ВСхнологичСская ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ химичСская Π·Π°Π²ΠΈΠ²ΠΊΠ° ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ трапСция: Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Ρ‹ накручивания, ошибки, Π²ΠΈΠ΄Π΅ΠΎ ΠΈ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ

Π‘ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΆΠ°Π½ΠΈΠ΅

Всё ΠΎ стриТках ΠΈ причСсках: ΠŸΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ выполнСния химичСской Π·Π°Π²ΠΈΠ²ΠΊΠΈ

ΠœΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Ρ‹ ΠΈ инструмСнты. Π’ процСссС химичСской Π·Π°Π²ΠΈΠ²ΠΊΠΈ волос ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΡŽΡ‚ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Ρ‹, инструмСнты ΠΈ принадлСТности:

1) срСдство для выполнСния Π·Π°Π²ΠΈΠ²ΠΊΠΈ;

2) срСдство для фиксации;

3) ΡˆΠ°ΠΌΠΏΡƒΠ½ΡŒ;

4) бальзам для возобновлСния структуры волос;

5) коклюшки ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π΄ΠΈΠ°ΠΌΠ΅Ρ‚Ρ€Π°;

6) Π³Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΡŒ с «хвостиком»;

7) миски для ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠ², достаточно стойкиС, Π²ΠΎ ΠΈΠ·Π±Π΅ΠΆΠ°Π½ΠΈΠ΅ случайного пСрСворачивания Π²ΠΎ врСмя Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Ρ‹;

8) Π·Π°Ρ‰ΠΈΡ‚Π½Ρ‹Π΅ Ρ€ΡƒΠΊΠ°Π²ΠΈΡ†Ρ‹;

9) Π³ΡƒΠ±ΠΊΠΈ, спонТи для нанСсСния ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠ²;

10) Π·Π°ΠΆΠΈΠΌΡ‹ для волос;

11) ΠΎΡ‚Π΅ΠΏΠ»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΊΠΎΠ»ΠΏΠ°ΠΊ;

12) ΠΏΠΎΠ»ΠΎΡ‚Π΅Π½Ρ†Π°.

ΠŸΠΎΠ΄Π³ΠΎΡ‚ΠΎΠ²ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Ρ‹. К ΠΏΠΎΠ΄Π³ΠΎΡ‚ΠΎΠ²ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°ΠΌ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄ химичСской Π·Π°Π²ΠΈΠ²ΠΊΠΎΠΉ относятся:

1) внСшний|Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ½Ρ‹ΠΉ| ΠΎΠ±Π·ΠΎΡ€|осмотр| ΠΊΠΎΠΆΠΈ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹ ΠΈ волос;

2) ΠΎΡ‚Π±ΠΎΡ€ химичСского ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π° ΠΏΠΎ Ρ‚ΠΈΠΏΡƒ волос;

3) ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Ρ€ΠΊΠ° ΠΊΠΎΠΆΠΈ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹ Π½Π° Ρ€Π°Π·Π΄Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠΌ;

4) ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Ρ€ΠΊΠ° состояния|стана| волос ΠΏΡ€ΠΈ смачивании ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠΌ;

5) Π²Ρ‹Π±ΠΎΡ€ Π²ΠΈΠ΄Π° Π·Π°Π²ΠΈΠ²ΠΊΠΈ волос;

6) Π²Ρ‹Π±ΠΎΡ€ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π° нанСсСния ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π° Π½Π° волосы;

7) Π²Ρ‹Π±ΠΎΡ€ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π° ΠΈ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€Π° коклюшСк;

8) ΠΌΠΎΠΉΠΊΠ° Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹;

9) стриТка волос.

Π’Π½Π΅ΡˆΠ½ΠΈΠΉ|Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ½Ρ‹ΠΉ| ΠΎΠ±Π·ΠΎΡ€|осмотр| ΠΊΠΎΠΆΠΈ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹ ΠΈ волос Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌ для выявлСния| Ρ€Π°Π·Π½ΠΎΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Ρ…|ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Ρ…| Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ ΠΊΠΎΠΆΠΈ ΠΈ волос, ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ…|ΠΊΠ°ΠΊΠΈΡ…| Ρ…ΠΈΠΌΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ Π·Π°Π²ΠΈΠ²ΠΊΡƒ Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½ΡΡ‚ΡŒ|ΠΈΡΠΏΠΎΠ»Π½ΡΡ‚ΡŒ| Π·Π°ΠΏΡ€Π΅Ρ‰Π΅Π½ΠΎ|Π·Π°ΠΏΡ€Π΅Ρ‚Π½Ρ‹ΠΉ|. ΠŸΡ€ΠΎΡ‚ΠΈΠ²ΠΎΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ для выполнСния| химичСской Π·Π°Π²ΠΈΠ²ΠΊΠΈ волос являСтся Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ Π½Π° ΠΊΠΎΠΆΠ΅ Ρ†Π°Ρ€Π°ΠΏΠΈΠ½, ΠΏΠΎΡ€Π΅Π·ΠΎΠ², язв ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… ярко Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Ρ€Π°Π·Π΄Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠΉ.

Π’Π°ΠΆΠ½ΠΎ ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΈΡ‚ΡŒ|ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒ| состояниС|стан| волос, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΡΠ΄Π΅Π»Π°Ρ‚ΡŒ|ΡΠΎΠ²Π΅Ρ€ΡˆΠΈΡ‚ΡŒ| ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π²Ρ‹Π±ΠΎΡ€ ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π° для Ρ…ΠΈΠΌΠ·Π°Π²ΠΈΠ²ΠΊΠΈ|. НСобходимо ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ структуру волос (тонкая, толстая, Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ), качСство (мягкоС, срСднСС, ТСсткоС), Π²ΠΈΠ΄ ΠΏΡ€Π΅Π΄Ρ‹Π΄ΡƒΡ‰Π΅ΠΉ|ΠΏΡ€Π΅Π΄Π²Π°Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ| ΠΎΠ±Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΊΠΈ (ΠΊΡ€Π°ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ|ΠΊΡ€Π°ΡˆΠ΅Π½ΠΎΠ΅|, освСтлённый|освСтлСнноС|, с остатками ΠΏΠ΅Ρ€ΠΌΠ°Π½Π΅Π½Ρ‚Π°).

ПослС Π²Ρ‹Π±ΠΎΡ€Π° смСси слСдуСт ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Ρ€ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ€Π΅Π°ΠΊΡ†ΠΈΡŽ ΠΊΠΎΠΆΠΈ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹ ΠΊΠ»ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π° Π½Π° дСйствиС ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π°. Для этого Π½ΡƒΠΆΠ½ΠΎ кусочком Π²Π°Ρ‚Ρ‹, смо­чСнным| Π² ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π΅, нанСсти смСсь Π½Π° ΠΊΠΎΠΆΡƒ| Π·Π° ΡƒΡˆΠ½ΠΎΠΉ Ρ€Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΈΠ½ΠΎΠΉ. Π§Π΅Ρ€Π΅Π·|ΠΈΠ·-Π·Π°| 8-10 ΠΌΠΈΠ½| Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ замСтная рСакция ΠΊΠΎΠΆΠΈ Π½Π° Ρ€Π°Π·Π΄Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅. ΠŸΡ€ΠΈ отсутствии Π½Π° ΠΊΠΎΠΆΠ΅ покраснСния ΡΡ‡ΠΈΡ‚Π°ΡŽΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ смСсь ΠΊΠ»ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρƒ Π½Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΈΒ­Π²ΠΎΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½Π°|. Если Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΎ|выявляСт| Ρ€Π°Π·Π΄Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅, Π½Π°Π½Π΅ΡΠ΅Π½Π½ΡƒΡŽ смСсь Π½ΡƒΠΆΠ½ΠΎ ΡΠΌΡ‹Ρ‚ΡŒ Π²ΠΎΠ΄ΠΎΠΉ, Π° ΠΎΡ‚ химичСской Π·Π°Π²ΠΈΠ²ΠΊΠΈ этим ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠΌ ΠΎΡ‚ΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚ΡŒΡΡ.|

ΠžΠ΄Π½ΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎ с ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Ρ€ΠΊΠΎΠΉ Ρ€Π΅Π°ΠΊΡ†ΠΈΠΈ ΠΊΠΎΠΆΠΈ Π½Π° Ρ€Π°Π·Π΄Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Ρ€ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ€Π΅Π°ΠΊΡ†ΠΈΡŽ волос Π½Π° дСйствиС Π½Π° Π½Π΅Π³ΠΎ ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π° для Π·Π°Π²ΠΈΠ²ΠΊΠΈ.

ΠŸΡ€ΠΈ осмотрС|осмотрС| волос слСдуСт ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ Π²Π½ΠΈΠΌΠ°Π½ΠΈΠ΅ Π½Π° Π΅Π³ΠΎ состояниС|стан|. Π’ случаС, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° волосы поддавались|ΠΏΠΎΠ΄Π²Π΅Ρ€Π³Π°ΡŽΡ‚| ΡΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠΌΡƒ ΠΎΠ±Π΅ΡΡ†Π²Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΡŽ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΎΠΊΡ€Π°ΡˆΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΡŽ|окраскС| химичСскими| краситСлями, Π½ΡƒΠΆΠ½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Ρ€ΠΈΡ‚ΡŒ Π΅Π³ΠΎ Π½Π° Ρ€Π°Π·Ρ€Ρ‹Π². Если волосы Π² сухом состоянии|станС| Π»Π΅Π³ΠΊΠΎ Ρ€Π°Π·Ρ€Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ, Π·Π°Π²ΠΈΠ²ΠΊΡƒ Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½ΡΡ‚ΡŒ|ΠΈΡΠΏΠΎΠ»Π½ΡΡ‚ΡŒ| Π·Π°ΠΏΡ€Π΅Ρ‰Π΅Π½ΠΎ|Π·Π°ΠΏΡ€Π΅Ρ‚Π½Ρ‹ΠΉ|.

Для ΠΏΡ€ΠΎΠ±Ρ‹ Ρ…ΠΈΠΌΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚| наносят Π½Π° Ρ‚ΠΎΠ½ΠΊΡƒΡŽ ΠΏΡ€ΡΠ΄ΡŒ|пасмо| волос, Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π·|ΠΈΠ·-Π·Π°| 3-5 ΠΌΠΈΠ½| ΠΈΡΠΏΡ‹Ρ‚Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ волосы Π½Π° Ρ€Π°Π·Ρ€Ρ‹Π². Если волосы ΡΠΎΡ…Ρ€Π°Π½ΡΡŽΡ‚|Π±Π΅Ρ€Π΅Π³ΡƒΡ‚| ΠΏΡ€ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ β€” ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ ΠΏΠΎΠ΄Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ для Π·Π°Π²ΠΈΠ²ΠΊΠΈ, Ссли ΠΆΠ΅ ΠΎΠ½ΠΈ Π»Π΅Π³ΠΊΠΎ Ρ€Π°Π·Β­Ρ€Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ|, Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‚ΡŒ смСсь Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ слабой ΠΊΠΎΠ½Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ.

Π’Π΅Ρ…Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ сСквСнирования ΠΈ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Ρ‹: Π³Π΄Π΅ ΠΌΡ‹ Π±Ρ‹Π»ΠΈ ΠΈ ΠΊΡƒΠ΄Π° ΠΌΡ‹ ΠΈΠ΄Π΅ΠΌ?

  • Бписок ΠΆΡƒΡ€Π½Π°Π»ΠΎΠ²
  • iScience
  • Ρ‚. 18; 2019 Π°Π²Π³ 30
  • PMC6733309

Являясь Π±ΠΈΠ±Π»ΠΈΠΎΡ‚Π΅ΠΊΠΎΠΉ, NLM прСдоставляСт доступ ΠΊ Π½Π°ΡƒΡ‡Π½ΠΎΠΉ Π»ΠΈΡ‚Π΅Ρ€Π°Ρ‚ΡƒΡ€Π΅. Π’ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π² Π±Π°Π·Ρƒ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… NLM Π½Π΅ ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π°Π΅Ρ‚ одобрСния ΠΈΠ»ΠΈ согласия с содСрТаниС NLM ΠΈΠ»ΠΈ ΠΠ°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… институтов здравоохранСния. Π£Π·Π½Π°ΠΉΡ‚Π΅ большС ΠΎ нашСм ΠΎΡ‚ΠΊΠ°Π·Π΅ ΠΎΡ‚ отвСтствСнности.

iScience. 2019 30 августа; 18: 37–41.

ΠžΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²Π°Π½ΠΎ Π² Π˜Π½Ρ‚Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ‚Π΅ 15 августа 2019 Π³. doi: 10.1016/j.isci.2019.06.035

1 ΠΈ

2

Π˜Π½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡ ΠΎΠ± Π°Π²Ρ‚ΠΎΡ€Π΅ Π˜Π½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡ ΠΎΠ± авторских ΠΏΡ€Π°Π²Π°Ρ… ΠΈ Π»ΠΈΡ†Π΅Π½Π·ΠΈΠΈ ΠžΡ‚ΠΊΠ°Π· ΠΎΡ‚ отвСтствСнности 9001 3

Π’ΠΎΠ»Π½Π° Ρ‚Π΅Ρ…Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ дСсяти Π»Π΅Ρ‚ Π½Π°Π·Π°Π΄ ΠΏΡ€Π΅Π²Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΠ»Π° сСквСнированиС Π² эра высокой пропускной способности, Ρ‚Ρ€Π΅Π±ΡƒΡŽΡ‰Π°Ρ исслСдований Π½ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… Π²Ρ‹Ρ‡ΠΈΡΠ»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠ² для Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° этих Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ…. Π‘ Ρ‚Π΅Ρ… ΠΏΠΎΡ€ области примСнСния этих Ρ‚Π΅Ρ…Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ сСквСнирования постоянно Ρ€Π°ΡΡˆΠΈΡ€ΡΠ»ΠΈΡΡŒ. Π‘Π΅ΠΌΠΈΠ½Π°Ρ€ RECOMB Satellite Workshop on Massively Parallel Sequencing (RECOMB-Seq), ΡƒΡ‡Ρ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π² 2011 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ, ΠΎΠ±ΡŠΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΡΠ΅Ρ‚ Π²Π΅Π΄ΡƒΡ‰ΠΈΡ… исслСдоватСлСй Π² области Π²Ρ‹Ρ‡ΠΈΡΠ»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠΈΠΊΠΈ ΠΈ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ½ΠΎΠΉ Π±ΠΈΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ для обсуТдСния Π½ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… возмоТностСй Π² Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΊΠ΅ Π°Π»Π³ΠΎΡ€ΠΈΡ‚ΠΌΠΎΠ² для массивно-ΠΏΠ°Ρ€Π°Π»Π»Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ сСквСнирования Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ…. ДСвятый выпуск этого сСминара Π±Ρ‹Π» ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ Π² Π’Π°ΡˆΠΈΠ½Π³Ρ‚ΠΎΠ½Π΅, ΠΎΠΊΡ€ΡƒΠ³ ΠšΠΎΠ»ΡƒΠΌΠ±ΠΈΡ, Π² УнивСрситСтС Π”ΠΆΠΎΡ€Π΄ΠΆΠ° Π’Π°ΡˆΠΈΠ½Π³Ρ‚ΠΎΠ½Π° 3 ΠΈ 4 мая 2019 Π³.. Π‘Ρ‹Π»ΠΎ ΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΎ нСсколько Ρ‚Ρ€Π°Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹Ρ… Ρ‚Π΅ΠΌ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚Π΅ΠΉ, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ сборку Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ°, Π²Ρ‹Ρ€Π°Π²Π½ΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚Π΅ΠΉ ΠΈ сТатиС Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ…, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΊΠ° ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠ² для Π½ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… Ρ‚Π΅Ρ…Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ сСквСнирования, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ связанныС чтСния ΠΈ сСквСнированиС с Π΄Π»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ Ρ‡Ρ‚Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»Ρ‹. Π—Π΄Π΅ΡΡŒ ΠΌΡ‹ возвращаСмся ΠΊ этим Ρ‚Π΅ΠΌΠ°ΠΌ ΠΈ обсуТдаСм Ρ‚Π΅ΠΊΡƒΡ‰Π΅Π΅ состояниС ΠΈ пСрспСктивы Ρ‚Π΅Ρ…Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ сСквСнирования ΠΈ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·ΠΎΠ².

ДостиТСния Π² Π²Ρ‹ΡΠΎΠΊΠΎΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… тСхнологиях сСквСнирования ΠΎΠ±Π΅ΡΠΏΠ΅Ρ‡ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ цСлостныС ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΠΊΠΈΠ΅ возмоТности для Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ критичСски Π²Π°ΠΆΠ½Ρ‹Ρ… ΠΈ слоТных ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌ практичСски Π²ΠΎ всСх областях Π±ΠΈΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ. Π­Ρ‚ΠΈ Ρ‚Π΅Ρ…Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠ²Π΅Π»ΠΈ ΠΊ Π²Π·Ρ€Ρ‹Π²Π½ΠΎΠΌΡƒ росту объСма Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… сСквСнирования, Π³Π΅Π½Π΅Ρ€ΠΈΡ€ΡƒΠ΅ΠΌΡ‹Ρ… ΠΊΠ°ΠΆΠ΄Ρ‹ΠΉ Π³ΠΎΠ΄. НапримСр, ΠΏΡ€ΠΎΠ΅ΠΊΡ‚ Β«Π“Π΅Π½ΠΎΠΌ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°Β» стоил ΠΌΠΈΠ»Π»ΠΈΠ°Ρ€Π΄Ρ‹ Π΄ΠΎΠ»Π»Π°Ρ€ΠΎΠ², ΠΈ Π½Π° Π΅Π³ΠΎ Ρ€Π΅Π°Π»ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΡŽ ΡƒΡˆΠ»ΠΎ дСсятилСтиС, Ρ‚ΠΎΠ³Π΄Π° ΠΊΠ°ΠΊ Π·Π° послСдниС 5 Π»Π΅Ρ‚ Π±Ρ‹Π»ΠΎ сСквСнировано Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ 100 000 Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠΎΠ² Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. Помимо ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ ΠΈ стоимости, появился ряд Π½ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… Ρ‚Π΅Ρ…Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ сСквСнирования, Π² Ρ‚ΠΎΠΌ числС сСквСнированиС со свСрхдлинным считываниСм (Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, Nanopore), рСстрикционныС ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚Ρ‹ высокого Ρ€Π°Π·Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ (Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Bionano), Ρ‚Π΅Ρ…Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ сСквСнирования со связанным считываниСм ΠΈ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ пСрСкрСстного связывания (см. ΠΎΠ±Π·ΠΎΡ€ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… Ρ‚Π΅Ρ…Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ сСквСнирования). ВсС эти Ρ‚Π΅Ρ…Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ сСквСнирования Π±Ρ‹Π»ΠΈ источником дискуссий ΠΈ интСнсивных исслСдований. Π—Π΄Π΅ΡΡŒ ΠΌΡ‹ суммируСм Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΈΠ· самых послСдних ΠΎΡ‚ΠΊΡ€Ρ‹Ρ‚ΠΈΠΉ ΠΈ возмоТностСй.

Π’Π°Π±Π»ΠΈΡ†Π° 1

Π‘Ρ€Π°Π²Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π΄Π»ΠΈΠ½Ρ‹ считывания, частоты ошибок ΠΈ стоимости Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… Ρ‚Π΅Ρ…Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ сСквСнирования Π”ΠΠš

9 0038 Частота ошибок (%)
ВСхнология ΠœΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ Π”Π»ΠΈΠ½Π° считывания ΠŸΡ€ΠΎΠΏΡƒΡΠΊΠ½Π°Ρ ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ
(Π“Π‘/ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π΅Π³)
Illumina Π‘ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π· 100–300 ΠΏ. Π½. 0,1 200–600
Pacific Biosciences
SMRT
Π‘ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π· 10–100 kb 5–15 10–20
Oxford Nanopore
MinION
Nanopore ΠŸΠ΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Π°Ρ
(Π΄ΠΎ 1000 ΠΊΠ±)
5–20 5–10

ΠžΡ‚ΠΊΡ€Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π² ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ ΠΎΠΊΠ½Π΅

Π‘Π±ΠΎΡ€ΠΊΠ° Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠΎΠ² с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ Π΄Ρ€ΠΎΠ±ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ сСквСнирования хромосомной Π”ΠΠš ΠΏΠΎ-ΠΏΡ€Π΅ΠΆΠ½Π΅ΠΌΡƒ остаСтся Ρ„ΡƒΠ½Π΄Π°ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠΎΠΉ Π² сообщСствС Π±ΠΈΠΎΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ‚ΠΈΠΊΠΈ. Как заявил Адам Π€ΠΈΠ»Π»ΠΈΠΏΠΏΠΈ Π² своСм выступлСнии Β«40 Π»Π΅Ρ‚ сборки Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ°: ΠΌΡ‹ Π΅Ρ‰Π΅ Π½Π΅ Π·Π°ΠΊΠΎΠ½Ρ‡ΠΈΠ»ΠΈ?Β» Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΊΠ° стратСгий сборки ΠΏΡ€ΠΎΡ‡Ρ‚Π΅Π½ΠΈΠΉ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚Π΅ΠΉ Π±Ρ‹Π»Π° описана Π² ΠΊΠΎΠ½Ρ†Π΅ 19 Π².

70-Ρ… Π³ΠΎΠ΄ΠΎΠ², ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° (Staden, 1979) заявил, Ρ‡Ρ‚ΠΎ «с соврСмСнными тСхнологиями быстрого сСквСнирования ΠΈ подходящими ΠΊΠΎΠΌΠΏΡŒΡŽΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΠ°ΠΌΠΈ Ρ‚Π΅ΠΏΠ΅Ρ€ΡŒ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΡΠ΅ΠΊΠ²Π΅Π½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Ρ†Π΅Π»Ρ‹Π΅ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΡ‹ Π±Π΅Π· нСобходимости использования рСстрикционных ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚Β». Π§Π΅Ρ‚Ρ‹Ρ€Π΅ дСсятилСтия спустя, хотя эталонныС Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΡ‹ Π±Ρ‹Π»ΠΈ собраны для ряда ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠ², Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°, Ρ€ΡƒΡ‚ΠΈΠ½Π½ΠΎΠ΅ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠ»Π½Ρ‹Ρ… сборок ΠΏΠΎ-ΠΏΡ€Π΅ΠΆΠ½Π΅ΠΌΡƒ сопряТСно со Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ трудностями. Как описано Phillippy, Ρ‚Π΅ΠΊΡƒΡ‰ΠΈΠΉ эталонный Π³Π΅Π½ΠΎΠΌ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° (GRCh48) содСрТит 102 ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π΅Π»Π° ΠΈ Π½Π΅ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€ΠΎΠΌΠ΅Ρ€ ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€ΡΡŽΡ‰ΠΈΡ…ΡΡ областСй. Π€ΠΈΠ»Π»ΠΈΠΏΠΏΠΈ описал ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΡƒΡŽ сборку Β«Ρ‚Π΅Π»ΠΎΠΌΠ΅Ρ€-Ρ‚Π΅Π»ΠΎΠΌΠ΅Ρ€Β» (T2T) хромосомы X Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° с использованиСм ΠΊΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½Π°Ρ†ΠΈΠΈ считывания Π΄Π»ΠΈΠ½Π½Ρ‹Ρ… (Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, тСхнология PacBio) ΠΈ свСрхдлинных ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚Π΅ΠΉ Nanopore. Π­Ρ‚ΠΎΡ‚ Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Π½Ρ‹ΠΉ успСх ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ привСсти ΠΊ созданию сборки T2T всСх хромосом Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° Π² блиТайшСм Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰Π΅ΠΌ. ΠŸΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΎΡΡ‚Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² этой области, Π½Π΅ Π½ΠΎΠ²Ρ‹, Π½ΠΎ ΠΎΠ½ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠ°ΡŽΡ‚ ΠΏΡ€Π΅ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ исслСдоватСлСй Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ… Π»Π΅Ρ‚, Π° ΠΈΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎ: Π΄Π»ΠΈΠ½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€Ρ‹, Π³Π΅Ρ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΈ качСство измСрСния сборки.

Для прСодолСния этих ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌ Π±Ρ‹Π» ΠΏΡ€Π΅Π΄Π»ΠΎΠΆΠ΅Π½ ряд Π²Ρ‹Ρ‡ΠΈΡΠ»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠ°ΡŽΡ‚ качСство ΠΊΠ°ΠΊ сборки, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ. ΠœΠΎΡ€ΠΈΡΡ ΠΈ соавт. (2019) ΠΏΡ€Π΅Π΄Π»ΠΎΠΆΠΈΠ» ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ самоисправлСния Π΄Π»ΠΈΠ½Π½Ρ‹Ρ… Ρ‡Ρ‚Π΅Π½ΠΈΠΉ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ сочСтаСт Π² сСбС алгоритмичСскиС ΠΏΠΎΠ΄Ρ…ΠΎΠ΄Ρ‹ соврСмСнных соврСмСнных ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠ² исправлСния ошибок Π΄Π»ΠΈΠ½Π½Ρ‹Ρ… Ρ‡Ρ‚Π΅Π½ΠΈΠΉ, Π° ΠΈΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎ построСниС ΠΈ использованиС мноТСствСнного выравнивания Ρ‡Ρ‚Π΅Π½ΠΈΠΉ, Π° впослСдствии , Π³Ρ€Π°Ρ„ Π΄Π΅ Π‘Ρ€Π΅ΠΉΠ½Π°. Они Π΄Π΅ΠΌΠΎΠ½ΡΡ‚Ρ€ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ этот ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ способСн ΠΈΡΠΏΡ€Π°Π²Π»ΡΡ‚ΡŒ ошибки ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€ΠΈ Ρ‡Ρ‚Π΅Π½ΠΈΠΈ Π΄Π»ΠΈΠ½Π½Ρ‹Ρ…, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ свСрхдлинных ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚Π΅ΠΉ, ΠΈ ΠΎΠ±Π»Π°Π΄Π°Π΅Ρ‚ высокой ΠΌΠ°ΡΡˆΡ‚Π°Π±ΠΈΡ€ΡƒΠ΅ΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ, ΠΏΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ это СдинствСнный ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΌΠ°ΡΡˆΡ‚Π°Π±ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π΄ΠΎ Π½Π°Π±ΠΎΡ€Π° Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°, содСрТащСго свСрхдлинныС чтСния. ΠœΠ°Ρ€ΠΈΠΉΠΎΠ½ ΠΈ Π΄Ρ€. (2019) ΠΎΠΏΠΈΡΡ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° Π³Ρ€Π°Ρ„ΠΎΠ² сборки, ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ Π΄Π»ΠΈΠ½Π½Ρ‹Ρ… Ρ‡Ρ‚Π΅Π½ΠΈΠΉ, для восстановлСния ΠΊΠΎΠ½Ρ‚ΠΈΠ³ΠΎΠ², потСрянных Π² процСссС сборки. Они Π΄Π΅ΠΌΠΎΠ½ΡΡ‚Ρ€ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΈΡ… ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ восстанавливаСт ΠΏΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡƒΡŽ ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡŽ ΠΎ смСТности ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ ΠΊΠΎΠ½Ρ‚ΠΈΠ³Π°ΠΌΠΈ, ΠΈ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ½ способСн Β«ΠΎΠ±Π΅ΡΠΏΠ΅Ρ‡ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ΅ прСдставлСниС Ρ„Ρ€Π°Π³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… сборок, ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€ΡΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ΡΡ структуры ΠΈ ΠΏΡ€Π΅Π΄Π»Π°Π³Π°Ρ‚ΡŒ вСроятныС порядки ΠΊΠΎΠ½Ρ‚ΠΈΠ³ΠΎΠ²Β».

Π’ Ρ‚ΠΎΠΌ ΠΆΠ΅ Π΄ΡƒΡ…Π΅ Π¨Π»Π΅ΠΌΠΎΠ² ΠΈ ΠšΠΎΡ€ΠΎΠ±Π΅ΠΉΠ½ΠΈΠΊΠΎΠ² (2019) Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±Π°Ρ‚Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° Π³Ρ€Π°Ρ„Π° сборки ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΌ сопоставлСния профиля скрытых марковских ΠΌΠΎΠ΄Π΅Π»Π΅ΠΉ с Π³Ρ€Π°Ρ„ΠΎΠΌ для обнаруТСния Π½Π°Π±ΠΎΡ€Π° Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ вСроятных ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΉ Π² Π³Ρ€Π°Ρ„Π΅. ΠŸΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΠ»Π°Π³Π°Π΅Ρ‚ΡΡ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ эту ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡŽ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ для ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΠ»Π°Π³Π°Π΅ΠΌΠΎΠ³ΠΎ поиска Π³Π΅Π½ΠΎΠ² Π² ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ½Ρ‹Ρ… ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Ρ†Π°Ρ…, Ρ€Π°Π·Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² ΠΈΠ»ΠΈ построСния каркасов. Π­Ρ‚ΠΈ Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Ρ‹ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΠ»Π°Π³Π°ΡŽΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ сущСствуСт Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠΈΡ‚ΡŒ исправлСниС ошибок ΠΈ сборку Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… сСквСнирования с Π΄Π»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ Ρ‡Ρ‚Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ всплСск интСрСса ΠΈ ΠΏΠΎΡ‚Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ использованиС свСрхдлинного сСквСнирования ΠΏΡ€ΠΈ сборкС Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ°. НаконСц, ΠΊΡ€ΡƒΠΏΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ΅ΠΊΡ‚Ρ‹ сСквСнирования, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€ΠΎΠ΅ΠΊΡ‚ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ° ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ…, ΠΏΡ€Π΅Π΄Π²Π΅Ρ‰Π°ΡŽΡ‚ ΠΏΠΎΡ‚Ρ€Π΅Π±Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π² Π³ΠΈΠ±Ρ€ΠΈΠ΄Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠ΄Ρ…ΠΎΠ΄Π°Ρ… ΠΊ сборкС ΠΈ структурах сборки, Π² ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π»Π΅Π³ΠΊΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Ρ€ΠΈΡ‚ΡŒ алгоритмичСскиС ΠΈΠ΄Π΅ΠΈ ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄Ρ…ΠΎΠ΄Ρ‹.

Для Π²ΠΈΠ΄ΠΎΠ² с собранным Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠΎΠΌ ΠΏΡ€ΠΎΡ‡Ρ‚Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ сопоставлСны с этим эталонным Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠΎΠΌ для ΠΈΠ΄Π΅Π½Ρ‚ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ гСнСтичСских Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΠΈ выполнСния мноТСства Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… биологичСских Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·ΠΎΠ². Π‘Π»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ, Π²Ρ‹Ρ€Π°Π²Π½ΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚Π΅ΠΉ Π”ΠΠš с Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠΎΠΌ являСтся Ρ„ΡƒΠ½Π΄Π°ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π²Ρ‹Ρ‡ΠΈΡΠ»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠΎΠΉ. Π—Π° послСдниС 10 Π»Π΅Ρ‚ Π±Ρ‹Π» Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°Π½ ряд ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠ² для Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ сопоставлСния ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΈΡ… ΠΏΡ€ΠΎΡ‡Ρ‚Π΅Π½ΠΈΠΉ (Π΄Π»ΠΈΠ½ΠΎΠΉ 50–200 оснований) с эталонным Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠΎΠΌ (Reinert etΒ al., 2015). МногиС ΠΈΠ· этих инструмСнтов выравнивания Π±Ρ‹Π»ΠΈ Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°Π½Ρ‹ ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎ для выравнивания ΠΏΡ€ΠΎΡ‡Ρ‚Π΅Π½ΠΈΠΉ, ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… с использованиСм ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎΠ² сСквСнирования ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ поколСния (NGS), Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… ΠΊΠ°ΠΊ сСквСнированиС РНК (RNA-seq) ΠΈ сСквСнированиС ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΠ ΠΠš (miRNA). ЧтСния, созданныС с использованиСм RNA-seq, ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΎΡ…Π²Π°Ρ‚Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ соСдинСния экзон-экзон, ΠΈ поэтому для Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ картирования Ρ‡Ρ‚Π΅Π½ΠΈΠΉ RNA-seq трСбуСтся ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒ сплайсированныС выравнивания. Π§ΠΆΡƒΠ½ ΠΈ Π§ΠΆΠ°Π½ (2019)) описали инструмСнт выравнивания, ΠΏΡ€Π΅Π΄Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ для обСспСчСния Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ картирования пСрСкрСстно-ΡΡˆΠΈΡ‚Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΎΡ‡Ρ‚Π΅Π½ΠΈΠΉ ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΠ ΠΠš-мРНК. Π­Ρ‚ΠΎΡ‚ инструмСнт ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΠ΅Ρ‚ индСкс Π½Π° основС прСобразования Π‘Π΅Ρ€Ρ€ΠΎΡƒΠ·Π°-Π£ΠΈΠ»Π΅Ρ€Π° (BWT) для поиска ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΈΡ… совпадСний, Π½ΠΎ Ρ€Π΅Π°Π»ΠΈΠ·ΡƒΠ΅Ρ‚ ряд Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΎΠΏΡ‚ΠΈΠΌΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΉ, ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‰ΠΈΡ… ΠΎΠ±Π΅ΡΠΏΠ΅Ρ‡ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ΅ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ дуплСксных ΠΏΡ€ΠΎΡ‡Ρ‚Π΅Π½ΠΈΠΉ, ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… взаимодСйствиями ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΠ ΠΠš-мРНК.

По ΡΡ€Π°Π²Π½Π΅Π½ΠΈΡŽ с ΡΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΌΠΈ инструмСнтами выравнивания, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠΌΠΈ ΠΊΠ°ΠΊ STAR ΠΈ BLASTN, этот спСциализированный инструмСнт выравнивания CLAN ΠΎΡ‚ΠΎΠ±Ρ€Π°ΠΆΠ°Π΅Ρ‚ большС ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΈΠΉ ΠΈ ΠΎΠ±Π»Π°Π΄Π°Π΅Ρ‚ большСй Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ.

Π‘ появлСниСм Ρ‚Π΅Ρ…Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ сСквСнирования Π΄Π»ΠΈΠ½Π½Ρ‹Ρ… считываний ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ», Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… ΠΊΠ°ΠΊ Pacific Biosciences SMRT ΠΈ Oxford Nanopore MinION (Pollard etΒ al., 2018), возрастаСт ΠΏΠΎΡ‚Ρ€Π΅Π±Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π² инструмСнтах выравнивания, способных Π²Ρ‹Ρ€Π°Π²Π½ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π΄Π»ΠΈΠ½Π½Ρ‹Π΅ считывания. Π‘ΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ инструмСнты выравнивания NGS ΠΎΠΏΡ‚ΠΈΠΌΠΈΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Ρ‹ для Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΠ³ΠΎ уровня ошибок ΠΈ ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΎΠΉ Π΄Π»ΠΈΠ½Ρ‹ считывания, Ρ‚ΠΎΠ³Π΄Π° ΠΊΠ°ΠΊ эти Ρ‚Π΅Ρ…Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ Π³Π΅Π½Π΅Ρ€ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ считывания Π΄Π»ΠΈΠ½ΠΎΠΉ Π² дСсятки ΠΊΠΈΠ»ΠΎΠ±Π°Π· ΠΈ с высоким ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½Π΅ΠΌ ошибок (5–20 %, см. РСсурсы). ΠŸΠΎΡ‡Ρ‚ΠΈ всС инструмСнты выравнивания с ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΈΠΌ Ρ‡Ρ‚Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΡŽΡ‚ Ρ…Π΅Ρˆ-Ρ‚Π°Π±Π»ΠΈΡ†Ρƒ ΠΈΠ»ΠΈ индСкс Π½Π° основС BWT для эффСктивного поиска ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΈΡ… совпадСний ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ запроса ΠΈ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠΎΠΌ. ΠŸΠΎΠ΄Ρ…ΠΎΠ΄Ρ‹, основанныС Π½Π° Ρ…Π΅Ρˆ-Ρ‚Π°Π±Π»ΠΈΡ†Π°Ρ…, Ρ‚Ρ€Π΅Π±ΡƒΡŽΡ‚ хранСния большого индСкса для поиска исходных совпадСний, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ нСдопустимым для Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΡ… Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠΎΠ², Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… ΠΊΠ°ΠΊ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΡ‹ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°.

Π›ΠΈ описал использованиС Β«ΠΌΠΈΠ½ΠΈΠΌΠΈΠ·Π°Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ²Β» β€” элСгантной ΠΈΠ΄Π΅ΠΈ, которая позволяСт ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒ совпадСния Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠΉ, сохраняя Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒ Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠΉ (Roberts etΒ al., 2004), для Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΊΠΈ Π΄ΠΎΠ»Π³ΠΎ Ρ‡ΠΈΡ‚Π°Π΅ΠΌΠΎΠ³ΠΎ инструмСнта выравнивания Minimap2 (Li, 2018). ). Π­Ρ‚ΠΎΡ‚ инструмСнт сочСтаСт Π² сСбС использованиС ΠΌΠΈΠ½ΠΈΠΌΠΈΠ·Π°Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² с Π²Ρ‹Ρ€Π°Π²Π½ΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Ρ†Π΅ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ ΠΈ Π°Ρ„Ρ„ΠΈΠ½Π½Ρ‹Ρ… гэпов для эффСктивного выравнивания ΠΊΠ°ΠΊ Π΄Π»ΠΈΠ½Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΎΡ‡Ρ‚Π΅Π½ΠΈΠΉ Π”ΠΠš, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΡ‡Ρ‚Π΅Π½ΠΈΠΉ ΠΊΠ”ΠΠš/мРНК.

ΠžΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ гСнСтичСских Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ΠΎΠ² с использованиСм чтСния ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ, Π²Ρ‹Ρ€ΠΎΠ²Π½Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ с эталонным Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠΎΠΌ, Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ, являСтся Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ распространСнным ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Ρ‚Π΅Ρ…Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ NGS. Подобно Π²Ρ‹Ρ€Π°Π²Π½ΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΡŽ ΠΏΡ€ΠΎΡ‡Ρ‚Π΅Π½ΠΈΠΉ, Π±Ρ‹Π»ΠΎ Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°Π½ΠΎ мноТСство инструмСнтов для обнаруТСния Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΈΡ… ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚Π΅ΠΉ (ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄Π½Ρ‹Ρ… Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΠΈ ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΈΡ… вставок ΠΈΠ»ΠΈ Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΉ). Π˜ΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΡ соврСмСнныС инструмСнты, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊ GATK (DePristo etΒ al., 2011), ΠΎΠ±Π° эти Ρ‚ΠΈΠΏΠ° Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π½Π°Π΄Π΅ΠΆΠ½ΠΎ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½Ρ‹ с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ сСквСнирования Π”ΠΠš всСго Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ° ΠΈΠ»ΠΈ всСго экзома. Π’Π΅ΠΌ Π½Π΅ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅, Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ Ρ‚ΠΈΠΏΡ‹ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ΠΎΠ², Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊ структурныС Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Ρ‹, ΠΏΠΎ-ΠΏΡ€Π΅ΠΆΠ½Π΅ΠΌΡƒ слоТно ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΡ‚ΡŒ с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ чтСния NGS. МСлисса Π“ΠΈΠΌΡ€Π΅ΠΊ Π²Ρ‹Π΄Π΅Π»ΠΈΠ»Π° ΠΎΠ΄Π½ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ ΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ NGS для ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΈΡ… Ρ‚Π°Π½Π΄Π΅ΠΌΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² (STR). STR (Ρ‚Π°Π½Π΄Π΅ΠΌΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€Ρ‹ ΠΌΠΎΡ‚ΠΈΠ²ΠΎΠ² Π΄Π»ΠΈΠ½ΠΎΠΉ ΠΎΡ‚ 1 Π΄ΠΎ 6 оснований) ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΎ распространСны Π² Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ΅ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° ΠΈ склонны ΠΊ мутациям, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Ρ€Π°ΡΡˆΠΈΡ€ΡΡ‚ΡŒ ΠΈΠ»ΠΈ ΡΠΎΠΊΡ€Π°Ρ‰Π°Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€. Π‘Ρ‹Π»ΠΎ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ экспансии STR Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ ряд Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΡ… мСндСлСвских Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ (Ashley, 2016). Одним ΠΈΠ· ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€ΠΎΠ² Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ³ΠΎ заболСвания являСтся болСзнь Π₯Π°Π½Ρ‚ΠΈΠ½Π³Ρ‚ΠΎΠ½Π°, которая вызываСтся экспансиСй Ρ‚Ρ€ΠΈΠ½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€Π°. Π“Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ STR ΠΈ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€ΡΡŽΡ‰ΠΈΡ…ΡΡ экспансий Ρ‚Ρ€Π΅Π±ΡƒΠ΅Ρ‚ Ρ‚Ρ‰Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° для Π·Π°Ρ…Π²Π°Ρ‚Π° сигнала для Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… событий Π² Ρ‡Ρ‚Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΈΡ… ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚Π΅ΠΉ. Π“ΠΈΠΌΡ€Π΅ΠΊ описал Π²Ρ‹Ρ‡ΠΈΡΠ»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ инструмСнт GangSTR (Mousavi et al., 2019), ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎ Π³Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ STR Π² Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Ρ‡Π΅ΠΌ 500 000 локусов Ρ‚Π°Π½Π΄Π΅ΠΌΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² ΠΈ Π΄Π°ΠΆΠ΅ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒ экспансии ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ², ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π΄Π»ΠΈΠ½Π½Π΅Π΅, Ρ‡Π΅ΠΌ Π΄Π»ΠΈΠ½Π° Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ² Illumina. Π’Π΅ΠΌ Π½Π΅ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅, Π² этой области остаСтся ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌ, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ Π³Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ GC-Π±ΠΎΠ³Π°Ρ‚Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² ΠΈ ΡƒΡ‡Π΅Ρ‚ нСоднородности ΠΎΡ…Π²Π°Ρ‚Π° ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚Π΅ΠΉ.

Подобно ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡŽ считывания, ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ΠΎΠ² Π² Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… прилоТСниях (Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, соматичСских Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ΠΎΠ² Π² Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ°Ρ… Ρ€Π°ΠΊΠ°) Ρ‚Ρ€Π΅Π±ΡƒΠ΅Ρ‚ спСциализированных инструмСнтов. Π¨Π°Ρ€Π»ΠΎΡ‚Ρ‚Π° Π”Π°Ρ€Π±ΠΈ прСдставила ΡƒΠΌΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΏΠΎΠ΄Ρ…ΠΎΠ΄ (Π”Π°Ρ€Π±ΠΈ ΠΈ Π΄Ρ€., 2019 Π³.) для обнаруТСния Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΠΊΠΈ с использованиСм Ρ‚Π΅Ρ…Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ связанного чтСния 10X Genomics (Zheng etΒ al., 2016). Π’ ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ ΠΎΡ‚ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ΠΎΠ² Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅Π²ΠΎΠΉ Π»ΠΈΠ½ΠΈΠΈ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Ρ‹ β€” это Ρ‚Π΅, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΈΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π² подмноТСствС ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° ΠΈ ΠΈΡ… Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄Π½Π΅Π΅ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΡ‚ΡŒ. Π’ ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ ΠΎΡ‚ стандартного сСквСнирования Illumina, связанныС чтСния ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡŽ ΠΎ Π³Π°ΠΏΠ»ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ°Ρ… дальнСго дСйствия, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΡƒΡŽ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ для различСния ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ (ΠΏΡ€ΠΈΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π² подмноТСствС ΠΏΡ€ΠΎΡ‡Ρ‚Π΅Π½ΠΈΠΉ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π°ΠΏΠ»ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ°) ΠΎΡ‚ ошибок сСквСнирования ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ². Новый ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄, Π‘Π°ΠΌΠΎΠ²Π°Ρ€, присваиваСт чтСния Π³Π°ΠΏΠ»ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ°ΠΌ с использованиСм связанных ΠΏΡ€ΠΎΡ‡Ρ‚Π΅Π½ΠΈΠΉ ΠΈ позволяСт Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π² Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ°Ρ… дСтского Ρ€Π°ΠΊΠ° Π±Π΅Π· использования сопоставлСния Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π½Π°Π±ΠΎΡ€ΠΎΠ² Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ….

Π’Π°ΠΊΠΈΠ΅ инструмСнты, ΠΊΠ°ΠΊ GangSTR ΠΈ Samovar, ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Ρ€Π΅ΡˆΠ°ΡŽΡ‰Π΅Π΅ Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ для Ρ€Π΅Π°Π»ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ всСго ΠΏΠΎΡ‚Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»Π° ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎ сСквСнирования ΠΈ Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‚ ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±ΡΡ‚Π²ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π΄Π°Π»ΡŒΠ½Π΅ΠΉΡˆΠ΅ΠΌΡƒ Ρ€Π°ΡΡˆΠΈΡ€Π΅Π½ΠΈΡŽ использования NGS Π² качСствС диагностичСского инструмСнта. Одним ΠΈΠ· ΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠΉ этих инструмСнтов являСтся Ρ‚ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ½ΠΈ основаны Π½Π° Π²Ρ‹Ρ€Π°Π²Π½ΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΡ‡Ρ‚Π΅Π½ΠΈΠΉ с эталонным Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠΎΠΌ ΠΈ ΠΏΡ€Π΅Π΄Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½Ρ‹ для обнаруТСния ΠΊΠΎΠ½ΠΊΡ€Π΅Ρ‚Π½Ρ‹Ρ… Ρ‚ΠΈΠΏΠΎΠ² Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ΠΎΠ². РастСт интСрСс ΠΊ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π°ΠΌ обнаруТСния Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΠΈ гСнотипирования Π±Π΅Π· выравнивания для Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… NGS. Π’Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΡŽΡ‚ ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΡŽ, ΡΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΆΠ°Ρ‰ΡƒΡŽΡΡ Π² Π½Π°Π±ΠΎΡ€Π΅ k-ΠΌΠ΅Ρ€ΠΎΠ² (ΠΈ ΠΈΡ… количСствС), Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅ΠΌΡ‹Ρ… Π² считываниях ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚Π΅ΠΉ, ΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ для обнаруТСния ΠΏΠΎΡ‡Ρ‚ΠΈ всСх Ρ‚ΠΈΠΏΠΎΠ² Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚Π΅ΠΉ (Nordstrom etΒ al., 2013). Π”Π°Π½ΠΈΡΠ»ΡŒ БтэндидТ прСдставил ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄, основанный Π½Π° ΠΊΠ΅Π²Π»Π°Ρ€Π΅ (Standage etΒ al., 2019Β Π³.).), ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ выявляСт 90Β 109 Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ΠΎΠ² de novo 90Β 110 Π² Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ΅ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΌ выявлСния частых k-ΠΌΠ΅Ρ€ΠΎΠ², ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π»ΠΈΠ±ΠΎ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΎΡ‚ΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚, Π»ΠΈΠ±ΠΎ ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ часто ΠΏΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π² Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ°Ρ… Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ. Π­Ρ‚ΠΎΡ‚ ΠΏΠΎΠ΄Ρ…ΠΎΠ΄ Π±Π΅Π· выравнивания ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒ SNV, ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΈΠ΅ вставки ΠΈ Π΄Π°ΠΆΠ΅ структурныС Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Ρ‹. ΠŸΠΎΠ΄Ρ…ΠΎΠ΄Ρ‹ Π±Π΅Π· выравнивания Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Ρ†Π΅Π½Π½Ρ‹ для гСнотипирования извСстных Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ΠΎΠ² Π² сСквСнированном Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ΅. Π›ΡƒΠΊΠ° Π”Π΅Π½Ρ‚ΠΈ описал MALVA (Bernardini et al., 2019), ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ эффСктивно Π³Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°ΠΊ SNV, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΈΠ΅ вставки ΠΈ ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ ΠΏΡ€Π΅Π΄Ρ‹Π΄ΡƒΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ этой ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹. УспСх ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠ² Π±Π΅Π· выравнивания ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΠ»Π°Π³Π°Π΅Ρ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΠΎΠ΄Ρ…ΠΎΠ΄Ρ‹, ΡΠΎΡ‡Π΅Ρ‚Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· Π½Π° основС k-mer с эталонным ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΌΠ°ΠΊΡΠΈΠΌΠΈΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ обнаруТСния Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΠΈ гСнотипирования с использованиСм чтСния NGS.

ΠŸΡ€ΠΎΠ΅ΠΊΡ‚ 1000 Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠΎΠ² (ΠšΠΎΠ½ΡΠΎΡ€Ρ†ΠΈΡƒΠΌ ΠΏΡ€ΠΎΠ΅ΠΊΡ‚Π° 1000 Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠΎΠ², 2015 Π³.) Π² настоящСС врСмя Π² основном Π·Π°Π²Π΅Ρ€ΡˆΠ΅Π½, ΠΈ сСйчас ΠΏΡ€ΠΎΠ΅ΠΊΡ‚ 100 000 Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠΎΠ² ΠΈΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠ»Π½Ρ‹ΠΌ Ρ…ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ (Turnbull etΒ al., 2018). Π‘Π΅Π· сТатия Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ для 100 000 Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠΎΠ² Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° Ρ‚Ρ€Π΅Π±ΡƒΡŽΡ‚ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ 300 Ρ‚Π΅Ρ€Π°Π±Π°ΠΉΡ‚ дискового пространства. Учитывая Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΈ ΠΈΡ… постоянный рост, эффСктивноС сТатиС ΠΈ распаковка Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΆΠΈΠ·Π½Π΅Π½Π½ΠΎ Π²Π°ΠΆΠ½Ρ‹ для любого Π²ΠΈΠ΄Π° Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π°. Π‘ΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ сТатия Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ…, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ часто, Π½ΠΎ Π½Π΅ ΠΎΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ зависят ΠΎΡ‚ Ρ†Π΅Π»Π΅ΠΉ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π°. ΠžΠ±Ρ‰ΠΈΠ΅ Π°Π»Π³ΠΎΡ€ΠΈΡ‚ΠΌΡ‹ сТатия, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ЛСмпСля-Π—ΠΈΠ²Π° (Π—ΠΈΠ² ΠΈ Π›Π΅ΠΌΠΏΠ΅Π»ΡŒ, 1977), BWT (Burrows and Wheeler, 1994) ΠΈ ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π₯Π°Ρ„Ρ„ΠΌΠ°Π½Π° (Turnbull et al., 2018) Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½Ρ‹ Π½Π° ΠΏΡ€Π΅ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π²Ρ…ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ„Π°ΠΉΠ»Π° (Ρ„Π°ΠΉΠ»ΠΎΠ²) Π² прСдставлСниС, Ρ‚Ρ€Π΅Π±ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π΅ мСньшСго количСства Π±ΠΈΡ‚ΠΎΠ², Ρ‡Π΅ΠΌ исходный Ρ„Π°ΠΉΠ» (Ρ„Π°ΠΉΠ»Ρ‹). И Π½Π°ΠΎΠ±ΠΎΡ€ΠΎΡ‚, распаковка Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½Π° ​​на восстановлСниС исходных Ρ„Π°ΠΉΠ»ΠΎΠ² ΠΈΠ· сТатого Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ‚Π°.

Π”Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ ΠΏΡ€Π΅Π΄Π»Π°Π³Π°ΡŽΡ‚ ΡƒΠ½ΠΈΠΊΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ возмоТности для Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ сТатия, ΠΏΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ ΠΎΠ½ΠΈ содСрТат высокий ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ избыточности. Π‘Ρ‹Π» Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°Π½ ряд ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠ², ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π½ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ структуры Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… для использования этой характСристики для достиТСния эффСктивного сТатия ΠΈ распаковки. Π”Π΅Ρ€Π΅Π²ΡŒΡ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ Π‘Π»ΡƒΠΌΠ° ΠΈ ΠΊΠΎΠΌΠΏΠ°ΠΊΡ‚Π½Ρ‹Π΅ прСдставлСния Π³Ρ€Π°Ρ„Π° Π΄Π΅ Π‘Ρ€Π΅ΠΉΠ½Π° β€” Π΄Π²Π° ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… структур Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ…, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ постоянно ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠ°Π»ΠΈΡΡŒ Π² послСдниС нСсколько Π»Π΅Ρ‚. Sequence Bloom Trees Π±Ρ‹Π»ΠΈ Π²ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€Π΅Π΄Π»ΠΎΠΆΠ΅Π½Ρ‹ Π‘ΠΎΠ»ΠΎΠΌΠΎΠ½ΠΎΠΌ ΠΈ ΠšΠΈΠ½Π³ΡΡ„ΠΎΡ€Π΄ΠΎΠΌ (2016) Π² качСствС срСдства для эффСктивного индСксирования Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΎ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒ запросы ΠΎ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ транскриптов. SeqOthello (Yu etΒ al., 2018), Split-SBT (Solomon and Kingsford, 2018) ΠΈ AllSome-SBT (Sun etΒ al., 2017) ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠ°ΡŽΡ‚ это Π½Π΅Π΄Π°Π²Π½Π΅Π΅ исходноС прСдставлСниС. ПавСл МСдвСдСв описал прСдставлСниС (Harris and Medvedev, 2019), ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ Ρ‚Ρ€Π΅Π±ΡƒΠ΅Ρ‚ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ мСньшС Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½ΠΈ ΠΈ мСста для построСния индСкса, дСмонстрируя, Ρ‡Ρ‚ΠΎ остаСтся Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ для дальнСйшСго ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΡΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… прСдставлСний. Для сравнСния, Π³Ρ€Π°Ρ„Ρ‹ Π΄Π΅ Π‘Ρ€Π΅ΠΉΠ½Π°, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ½Π°Ρ‡Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π±Ρ‹Π»ΠΈ ΠΏΡ€Π΅Π΄Π»ΠΎΠΆΠ΅Π½Ρ‹ для сборки Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ°, использовались для ΠΊΠΎΠΌΠΏΠ°ΠΊΡ‚Π½ΠΎΠ³ΠΎ индСксирования всСх тыс. -ΠΌΠ΅Ρ€ΠΎΠ² Π΄Π»ΠΈΠ½Ρ‹ ( тыс. -ΠΌΠ΅Ρ€ΠΎΠ²) ΠΈΠ· Π½Π°Π±ΠΎΡ€Π° ΠΏΡ€ΠΎΡ‡Ρ‚Π΅Π½ΠΈΠΉ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚Π΅ΠΉ. НСсмотря Π½Π° многочислСнныС ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ Π² прСдставлСнии Π³Ρ€Π°Ρ„ΠΎΠ² Π΄Π΅ Π‘Ρ€Π΅ΠΉΠ½Π° (Muggli et al., 2017, Almodaresi et al., 2019, Karasikov et al., 2019, Almodaresi et al., 2017, Alipanahi et al., 2018, Mustafa et al., 2017, Pandey et al., 2018), ΠΌΡ‹ ΠΏΠΎ-ΠΏΡ€Π΅ΠΆΠ½Π΅ΠΌΡƒ наблюдаСм сущСствСнныС ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΡΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… прСдставлСний. НапримСр, прСдставлСниС Marchet etΒ al. (2019) ΡƒΠ΄Π°Π»ΠΎΡΡŒ ΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ½Π΄Π΅ΠΊΡΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ всС тыс. -ΠΌΠ΅Ρ€ΠΎΠ² ΠΈΠ· Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° Π² пространствС 8 Π“Π‘ ΠΈ 30Β ΠΌΠΈΠ½ΡƒΡ‚ ΠΈ всС тыс. -ΠΌΠ΅Ρ€ΠΎΠ² ΠΈΠ· -ΠΌΠ΅Ρ€ΠΎΠ² аксолотля (Π² 10 Ρ€Π°Π· большС чСловСчСского Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ°) Π·Π° 63 -GB пространство ΠΈ Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ 10 Ρ‡. Π­Ρ‚Π° ΠΎΠ±Π»Π°ΡΡ‚ΡŒ использования Π³Ρ€Π°Ρ„ΠΎΠ² Π΄Π΅ Π‘Ρ€Π΅ΠΉΠ½Π° для ΠΊΠΎΠΌΠΏΠ°ΠΊΡ‚Π½ΠΎΠ³ΠΎ прСдставлСния ΠΈ индСксации k -mers Π΅Ρ‰Π΅ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Π½Π΅ΠΈΠ·Π²Π΅Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ направлСния.

НаконСц, прСдстоит Π΅Ρ‰Π΅ большая Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π° ΠΏΠΎ Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΊΠ΅ Ρ†Π΅Π»Π΅Π²ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ°Ρ€Π°Π»Π»Π΅Π»ΠΈΠ·ΠΌΠ° для быстрого сТатия ΠΈ распаковки Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΡ… Ρ„Π°ΠΉΠ»ΠΎΠ² gzip. ΠšΠ΅Ρ€Π±ΠΈΡ€ΠΈΡƒ ΠΈ Π Π°ΠΉΠ°Π½ прСдставили ΠΏΠ°Ρ€Π°Π»Π»Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π°Π»Π³ΠΎΡ€ΠΈΡ‚ΠΌ быстрой распаковки Ρ„Π°ΠΉΠ»ΠΎΠ², сТатых gzip, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ обСспСчиваСт ΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ доступ ΠΊ сТатым Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ ΠΎ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ Π”ΠΠš Π² Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ‚Π΅ FASTQ. ДСмонстрация ΠΈΡ… ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π° ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΠ½ Π½Π° порядок быстрСС, Ρ‡Π΅ΠΌ gunzip, ΠΈ Π² ΠΏΡΡ‚ΡŒ Ρ€Π°Π· быстрСС, Ρ‡Π΅ΠΌ высокооптимизированная ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ рСализация.

Π”Π²Π΅ ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€ΡΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ΡΡ Ρ‚Π΅ΠΌΡ‹ Π±Ρ‹Π»ΠΈ Π·Π°Ρ‚Ρ€ΠΎΠ½ΡƒΡ‚Ρ‹ Π½Π° RECOMB-Seq 2019. Π’ΠΎ-ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Ρ…, хотя Π²Ρ‹Ρ‡ΠΈΡΠ»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ выравнивания, сборки ΠΈ обнаруТСния Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ΠΎΠ² Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄Π²ΠΈΠ½ΡƒΠ»ΠΈΡΡŒ Π·Π° послСднСС дСсятилСтиС, ΠΎΡΡ‚Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹, Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, сквозная сборка Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ° с использованиСм Π΄Π»ΠΈΠ½Π½Ρ‹Ρ… Ρ‡Ρ‚Π΅Π½ΠΈΠΉ ΠΈ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€ΡΡŽΡ‰ΠΈΡ…ΡΡ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ΠΎΠ² с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ Π²Ρ‹ΡΠΎΠΊΠΎΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ сСквСнирования. Π’ΠΎ-Π²Ρ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ…, Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΡ‹ Π½ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ Π°Π»Π³ΠΎΡ€ΠΈΡ‚ΠΌΡ‹ ΠΈ структуры Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… для ΠΎΠ±Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΊΠΈ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ…, ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΈΠ· Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΈΡ… Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠΎΠ², с использованиСм Π½ΠΎΠ²Π΅ΠΉΡˆΠΈΡ… Ρ‚Π΅Ρ…Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ сСквСнирования. Π’ частности, Ρ‚Π΅Ρ…Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ сСквСнирования с Π΄Π»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ Ρ‡Ρ‚Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊ Pacific Biosciences SMRT ΠΈ сСквСнированиС со связанным Ρ‡Ρ‚Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ 10X Genomics, становятся всС Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ распространСнными, ΠΈ ΠΌΡ‹ ΠΎΠΆΠΈΠ΄Π°Π΅ΠΌ ΡƒΠ²ΠΈΠ΄Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΊΡƒ Π½ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠ², ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… эти Ρ‚Π΅Ρ…Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ Π² блиТайшСм Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰Π΅ΠΌ. НаконСц, встрСча Π½Π΅ ΡƒΠ²Π΅Π½Ρ‡Π°Π»Π°ΡΡŒ Π±Ρ‹ успСхом Π±Π΅Π· усСрдной Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Ρ‹ Ρ‡Π»Π΅Π½ΠΎΠ² ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈ руководящСго ΠΊΠΎΠΌΠΈΡ‚Π΅Ρ‚ΠΎΠ². ΠœΡ‹ Ρ…ΠΎΡ‚Π΅Π»ΠΈ Π±Ρ‹ ΠΏΠΎΠ±Π»Π°Π³ΠΎΠ΄Π°Ρ€ΠΈΡ‚ΡŒ всСх, ΠΊΡ‚ΠΎ внСс свой Π²ΠΊΠ»Π°Π΄ Π² созданиС RECOMB-Seq 2019.успСх.

CB Π±Ρ‹Π» профинансирован NIH Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· Π³Ρ€Π°Π½Ρ‚ NIAID R01AI141810-01 ΠΈ NSF Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· Π³Ρ€Π°Π½Ρ‚ IIS-1618814.

  • Алипанахи Π‘., ΠšΡƒΠ½Π»Π΅ А. ΠΈ Π‘ΡƒΡˆΠ΅ К. (2018). ΠŸΠ΅Ρ€Π΅ΠΊΡ€Π°ΡˆΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Ρ€Π°ΡΠΊΡ€Π°ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Ρ€Π°Ρ„Π° Π΄Π΅ Π‘Ρ€Π΅ΠΉΠ½Π°. Π’: Proceedings of String Processing and Information Retrieval (SPIRE 2018), стр. 1–11.
  • ΠΠ»ΡŒΠΌΠΎΠ΄Π°Ρ€Π΅ΡΠΈ Π€., Панди П. ΠΈ ΠŸΠ°Ρ‚Ρ€ΠΎ Π . (2017). Rainbowfish: ΠΊΡ€Π°Ρ‚ΠΊΠΎΠ΅ Ρ†Π²Π΅Ρ‚Π½ΠΎΠ΅ графичСскоС прСдставлСниС Π΄Π΅ Π‘Ρ€Π΅ΠΉΠ½Π°. Π’: ΠœΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Ρ‹ сСминара ΠΏΠΎ Π°Π»Π³ΠΎΡ€ΠΈΡ‚ΠΌΠ°ΠΌ Π² Π±ΠΈΠΎΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ‚ΠΈΠΊΠ΅ (WABI 2017), стр.Β 251–265.
  • ΠΠ»ΡŒΠΌΠΎΠ΄Π°Ρ€Π΅Π·ΠΈ Π€., ПандСй П., Π€Π΅Ρ€Π΄ΠΌΠ°Π½ М., ДТонсон Π . ΠΈ ΠŸΠ°Ρ‚Ρ€ΠΎ Π . (2019). Π­Ρ„Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ΅, ΠΌΠ°ΡΡˆΡ‚Π°Π±ΠΈΡ€ΡƒΠ΅ΠΌΠΎΠ΅ ΠΈ Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ΅ прСдставлСниС ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎΠΉ ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΎ Ρ†Π²Π΅Ρ‚Π΅ благодаря поиску ΠΏΠΎ Π³Ρ€Π°Ρ„Ρƒ Π΄Π΅ Π‘Ρ€Π΅ΠΉΠ½Π°. Π’: ΠœΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Ρ‹ исслСдований Π² области Π²Ρ‹Ρ‡ΠΈΡΠ»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ молСкулярной Π±ΠΈΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ (RECOMB 2019), стр. 1–18.
  • Эшли Π­.А. На ΠΏΡƒΡ‚ΠΈ ΠΊ ΠΏΡ€Π΅Ρ†ΠΈΠ·ΠΈΠΎΠ½Π½ΠΎΠΉ ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Π΅. Нац. ΠŸΡ€Π΅ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ±Π½Ρ‹ΠΉ Π–Π΅Π½Π΅. 2016;17:507–522. [PubMed] [Google Scholar]
  • Π‘Π΅Ρ€Π½Π°Ρ€Π΄ΠΈΠ½ΠΈ Π“., Π‘ΠΎΠ½ΠΈΡ†Ρ†ΠΎΠ½ΠΈ П., Π”Π΅Π½Ρ‚ΠΈ Π›., ΠŸΡ€Π΅Π²ΠΈΡ‚Π°Π»ΠΈ М., АлСксандр Π¨Ρ‘Π½Ρ…ΡƒΡ‚ А. ΠœΠΠ›Π¬Π’Π: Π³Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΌ обнаруТСния Π°Π»Π»Π΅Π»Π΅ΠΉ извСстных Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ΠΎΠ² Π±Π΅Π· картирования. БиоРксив. 2019[БСсплатная ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΡ PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Burrows, M. and Wheeler, D.J. (1994). Алгоритм сТатия Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Π±Π΅Π· ΠΏΠΎΡ‚Π΅Ρ€ΡŒ с сортировкой Π±Π»ΠΎΠΊΠΎΠ², ВСхничСский ΠΎΡ‚Ρ‡Π΅Ρ‚ 124, Digital Equipment Corporation, https://www.hpl.hp.com/techreports/Compaq-DEC/SRC-RR-124.pdf.
  • Π”Π°Ρ€Π±ΠΈ К.А., Π€ΠΈΡ‚Ρ‡ Π”ΠΆ.Π ., Π‘Ρ€Π΅Π½Π½Π°Π½ П. Π”ΠΆ., КСлли Π‘.Π”ΠΆ., Π‘ΠΈΡ€ Н., ΠœΠ°Π³Ρ€ΠΈΠ½ΠΈ Π’., Π›Π΅ΠΎΠ½Π°Ρ€Π΄ Π”ΠΆ., ΠšΠΎΡ‚Ρ‚Ρ€Π΅Π»Π» К.Π•., Π“Π°ΡΡ‚ΡŒΠ΅-ЀостСр Π”ΠΆ.М., Уилсон Π .К. Π‘Π°ΠΌΠΎΠ²Π°Ρ€: ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ²Ρ‹Π±ΠΎΡ€ΠΎΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ Π²Ρ‹Π·ΠΎΠ² SNV со связанными чтСниями. iНаука. 2019 [БСсплатная ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΡ PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Π”Π΅ΠŸΡ€ΠΈΡΡ‚ΠΎ М.А., ΠšΠΈΠ½Ρ‚Π΅Ρ€ΠΎ Π”ΠΆ.К., ΠšΡ€ΡƒΠ· Π”.Π€., ΠšΠΈΠ½Ρ‚Π΅Ρ€ΠΎ К., Π₯Π°Π±ΠΌΠ°Π½Π½ Π“., Π€ΡƒΠ»ΡŒΠΊΠΈ-ΠœΠΎΡ€Π΅Π½ΠΎ М.Π ., ВСрстрСпСн К.Π”ΠΆ., Π’Π΅Π²Π΅Π»Π΅ΠΉΠ½ Π”ΠΆ.М., Π’ΠΎΠΌΠ΅ Π”ΠΆ. Π‘Ρ‚Ρ€ΡƒΠΊΡ‚ΡƒΡ€Π° для обнаруТСния Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Ρ†ΠΈΠΉ ΠΈ гСнотипирования с использованиСм Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… сСквСнирования Π”ΠΠš ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ поколСния. Нац. Π–Π΅Π½Π΅. 2011;43:491–498. [БСсплатная ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΡ PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Π₯аррис Π .Π‘., МСдвСдСв П. Π£Π»ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅Π½ΠΎ прСдставлСниС ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ Π΄Π΅Ρ€Π΅Π²ΡŒΠ΅Π² Π‘Π»ΡƒΠΌΠ°. БиоРксив. 2019 Π³.: 10.1101/501452. [CrossRef] [Google Scholar]
  • ΠšΠ°Ρ€Π°ΡΠΈΠΊΠΎΠ² М., ΠœΡƒΡΡ‚Π°Ρ„Π° Π₯., Π”ΠΆΠΎΡƒΠ΄Π°ΠΊΠΈ А., Π”ΠΆΠ°Π²Π°Π΄Π·Π°Π΄Π΅-Но Π‘., Π Π°Ρ‡ Π“. ΠΈ КалСс А. (2019). Π Π°Π·Ρ€Π΅ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹Π΅ прСдставлСния Π±ΠΈΠ½Π°Ρ€Π½Ρ‹Ρ… ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ для Π°Π½Π½ΠΎΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π³Ρ€Π°Ρ„Π° Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ°. Π’: ΠœΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Ρ‹ исслСдований Π² области Π²Ρ‹Ρ‡ΠΈΡΠ»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ молСкулярной Π±ΠΈΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ (RECOMB 2019). стр. 120–135. 10.1101/468512. [CrossRef]
  • Li H. Minimap2: ΠΏΠΎΠΏΠ°Ρ€Π½ΠΎΠ΅ Π²Ρ‹Ρ€Π°Π²Π½ΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚Π΅ΠΉ. Π‘ΠΈΠΎΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ‚ΠΈΠΊΠ°. 2018;34:3094–3100. [БСсплатная ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΡ PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Marchet C., Kerbiriou M., Limasset A. Π˜Π½Π΄Π΅ΠΊΡΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π³Ρ€Π°Ρ„ΠΈΠΊΠΎΠ² Π΄Π΅ Π‘Ρ€Π΅ΠΉΠ½Π° с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ ΠΌΠΈΠ½ΠΈΠΌΠΈΠ·Π°Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ². БиоРксив. 2019 Π³.: 10.1101/546309. [ΠŸΠ΅Ρ€Π΅ΠΊΡ€Π΅ΡΡ‚Π½Π°Ρ ссылка] [АкадСмия Google]
  • ΠœΠ°Ρ€ΠΈΠΉΠΎΠ½ П., Π§ΠΈΡ…ΠΈ Π ., Π’Π°Ρ€Ρ€Π΅ Π–.Π‘. ГрафичСский Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· Ρ„Ρ€Π°Π³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… сборок Π±Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ° с Π΄Π»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ Ρ‡Ρ‚Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ. Π‘ΠΈΠΎΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ‚ΠΈΠΊΠ°. 2019 btz219, https://academic.oup.com/bioinformatics/advance-article-abstract/doi/10.1093/bioinformatics/btz219/5421164?redirectedFrom=fulltext. [PubMed] [Google Scholar]
  • ΠœΠΎΡ€ΠΈΡΡ П., ΠœΠ°Ρ€ΡˆΠ΅ К., ЛимассСт А., Π›Π΅ΠΊΡ€ΠΎΠΊ Π’., Π›Π΅Ρ„Π΅Π²Ρ€ А. Π‘ΠžΠ“Π›ΠΠ‘Π˜Π•: ΠΌΠ°ΡΡˆΡ‚Π°Π±ΠΈΡ€ΡƒΠ΅ΠΌΠ°Ρ самокоррСкция Π΄Π»ΠΈΠ½Π½Ρ‹Ρ… Ρ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ² с мноТСствСнным Π²Ρ‹Ρ€Π°Π²Π½ΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚Π΅ΠΉ. БиоРксив. 2019 Π³.: 10.1101/546630. [ΠŸΠ΅Ρ€Π΅ΠΊΡ€Π΅ΡΡ‚Π½Π°Ρ ссылка] [АкадСмия Google]
  • ΠœΡƒΡΠ°Π²ΠΈ Н., Π¨Π»Π΅ΠΉΠ·Π΅Ρ€-Π‘ΡƒΡ€ΠΊΠΎ Π‘., Π―Π½ΠΈΡ†ΠΊΠΈΠΉ Π ., Π“Ρ‹ΠΌΡ€Π΅ΠΊ М. ΠŸΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π»Π°Π½Π΄ΡˆΠ°Ρ„Ρ‚Π° Ρ‚Π°Π½Π΄Π΅ΠΌΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ². НуклСиновыС ΠšΠΈΡΠ»ΠΎΡ‚Ρ‹ Res. 2019 [бСсплатная ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΡ PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Muggli MD, Bowe A., Noyes NR, Morley P.S., Belk KE, Raymond R., Gagie T., Puglisi SJ, Boucher C. ΠšΡ€Π°Ρ‚ΠΊΠΈΠ΅ Ρ†Π²Π΅Ρ‚Π½Ρ‹Π΅ Π³Ρ€Π°Ρ„ΠΈΠΊΠΈ Π΄Π΅ Π‘Ρ€Π΅ΠΉΠ½Π° . Π‘ΠΈΠΎΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ‚ΠΈΠΊΠ°. 2017; 33:3181–3187. [БСсплатная ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΡ PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • ΠœΡƒΡΡ‚Π°Ρ„Π° Π₯., КалСс А., ΠšΠ°Ρ€Π°ΡΠΈΠΊΠΎΠ² М., Π Π°Π΅Ρ‚Ρ‡ Π“. ΠœΠ΅Ρ‚Π°Π½Π½ΠΎΡ‚: краткая структура Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… для сТатия Ρ†Π²Π΅Ρ‚ΠΎΠ² Π² динамичСских Π³Ρ€Π°Ρ„Π°Ρ… Π΄Π΅ Π‘Ρ€Π΅ΠΉΠ½Π°. БиоРксив. 2017 Π³ΠΎΠ΄: 10.3929/ethz-b-000236153. [CrossRef] [Google Scholar]
  • Nordstrom K.J., Albani M.C., James G.V., Gutjahr C., Hartwig B., Turck F., Paszkowski U., Coupland G., Schneeberger K. Π˜Π΄Π΅Π½Ρ‚ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΡ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΌ прямого сравнСния всСго Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ° Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ сСквСнирования ΠΌΡƒΡ‚Π°Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΠΈ особСй Π΄ΠΈΠΊΠΎΠ³ΠΎ Ρ‚ΠΈΠΏΠ° с использованиСм k-ΠΌΠ΅Ρ€ΠΎΠ². Нац. Π‘ΠΈΠΎΡ‚Π΅Ρ…Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³. 2013;31:325–330. [PubMed] [Google Scholar]
  • ПандСй П., ΠΠ»ΡŒΠΌΠΎΠ΄Π°Ρ€Π΅ΡΠΈ Π€., Π‘Π΅Π½Π΄Π΅Ρ€ М.А., Π€Π΅Ρ€Π΄ΠΌΠ°Π½ М., ДТонсон Π ., ΠŸΠ°Ρ‚Ρ€ΠΎ Π . ΠœΠ°Π½Ρ‚ΠΈΡ: быстрый, нСбольшой ΠΈ Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ ΠΊΡ€ΡƒΠΏΠ½ΠΎΠΌΠ°ΡΡˆΡ‚Π°Π±Π½Ρ‹ΠΉ индСкс поиска ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ. ΠšΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°. 2018;7:201–207. [PubMed] [АкадСмия Google]
  • ΠŸΠΎΠ»Π»Π°Ρ€Π΄ М.О., Гурдасани Π”., ΠœΠ΅Π½Ρ‚Ρ†Π΅Ρ€ А.Π”ΠΆ., ΠŸΠΎΡ€Ρ‚Π΅Ρ€ Π’., Π‘Π°Π½Π΄Ρ…Ρƒ М.Π‘. Π›ΠΎΠ½Π³Ρ€ΠΈΠ΄Ρ‹: ΠΈΡ… Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈ мСсто. Π“ΡƒΠΌ. Мол. Π–Π΅Π½Π΅. 2018;27(R2):R234–R241. [БСсплатная ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΡ PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Reinert K., Langmead B., Weese D., Evers D.J. Π’Ρ‹Ρ€Π°Π²Π½ΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΈΠΉ сСквСнирования ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ поколСния. Анну. ΠŸΡ€Π΅ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ±Π½Ρ‹ΠΉ ГСномикс Π₯Π°ΠΌ. Π–Π΅Π½Π΅. 2015;16:133–151. [PubMed] [Google Scholar]
  • РобСртс М., Π₯Сйс Π’., Π₯Π°Π½Ρ‚ Π‘.Π ., ΠœΠ°ΡƒΠ½Ρ‚ Π‘.М., Π™ΠΎΡ€ΠΊ Π”ΠΆ.А. Π‘Π½ΠΈΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ‚Ρ€Π΅Π±ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΉ ΠΊ Ρ…Ρ€Π°Π½Π΅Π½ΠΈΡŽ для сравнСния биологичСских ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚Π΅ΠΉ. Π‘ΠΈΠΎΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ‚ΠΈΠΊΠ°. 2004; 20:3363–3369. [PubMed] [Google Scholar]
  • Π¨Π»Π΅ΠΌΠΎΠ² А., ΠšΠΎΡ€ΠΎΠ±Π΅ΠΉΠ½ΠΈΠΊΠΎΠ² А. PathRacer: Π³ΠΎΠ½ΠΎΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»ΡŒ трасс HMM Π½Π° Π³Ρ€Π°Ρ„Π΅ сборки. БиоРксив. 2019 Π³.: 10.1101/562579. [CrossRef] [Google Scholar]
  • Π‘ΠΎΠ»ΠΎΠΌΠΎΠ½ Π‘., ΠšΠΈΠ½Π³ΡΡ„ΠΎΡ€Π΄ К. Быстрый поиск срСди тысяч экспСримСнтов ΠΏΠΎ ΡΠ΅ΠΊΠ²Π΅Π½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡŽ с ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΈΠΌ считываниСм. Нац. Π‘ΠΈΠΎΡ‚Π΅Ρ…Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³. 2016 [бСсплатная ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΡ PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Π‘ΠΎΠ»ΠΎΠΌΠΎΠ½ Π‘. , ΠšΠΈΠ½Π³ΡΡ„ΠΎΡ€Π΄ К. Π£Π»ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ поиск Π² Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΡ… Π±Π°Π·Π°Ρ… Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… транскриптомного сСквСнирования с использованиСм Π΄Π΅Ρ€Π΅Π²ΡŒΠ΅Π² расщСплСнной ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ. Π”ΠΆ. Вычисл. Π±ΠΈΠΎΠ». 2018;25:755–765. [БСсплатная ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΡ PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Π‘Ρ‚Π°Π΄Π΅Π½ Π . БтратСгия сСквСнирования Π”ΠΠš с использованиСм ΠΊΠΎΠΌΠΏΡŒΡŽΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌ. НуклСиновыС ΠšΠΈΡΠ»ΠΎΡ‚Ρ‹ Res. 1979; 6: 2601–2610. [БСсплатная ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΡ PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Standage DS, Titus Brown C., Hormozdiari F. Kevlar: Π½Π΅ картографичСская структура для Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ обнаруТСния Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ΠΎΠ² de novo. БиоРксив. 2019 [БСсплатная ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΡ PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Π‘ΡƒΠ½, К., Π₯аррис, Π .Π‘., Π§ΠΈΡ…ΠΈ, Π ., ΠΈ МСдвСдСв П. (2017). AllSome ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ цвСтСния Π΄Π΅Ρ€Π΅Π²ΡŒΠ΅Π². Π’: Proceedings of the Research in Computational Molecular Biology (RECOMB 2017), стр. 272–286, https://doi.org/10.1007/9.78-3-319-56970-3_17.
  • ΠšΠΎΠ½ΡΠΎΡ€Ρ†ΠΈΡƒΠΌ ΠΏΡ€ΠΎΠ΅ΠΊΡ‚Π° Β«1000 Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠΎΠ²Β» Π“Π»ΠΎΠ±Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ справочник ΠΏΠΎ гСнСтичСским вариациям Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. ΠŸΡ€ΠΈΡ€ΠΎΠ΄Π°. 2015; 526: 68–74. [БСсплатная ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΡ PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Turnbull C. , Scott R.H., Thomas E., Jones L., Murugaesu N., Pretty F.B., Halai D., Baple E., Craig C., Hamblin A , ΠŸΡ€ΠΎΠ΅ΠΊΡ‚ 100 000 Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠΎΠ²: сСквСнированиС всСго Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ° Π² NHS. Π±Ρ€. МСд. Π”ΠΆ. 2018;361:k1687. [PubMed] [Google Scholar]
  • Yu Y., Liu J., Liu X., Zhang Y., Magner E., Lehnert E., Qian C., Liu J. SeqOthello: опрос экспСримСнтов ΠΏΠΎ ΡΠ΅ΠΊΠ²Π΅Π½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡŽ РНК Π² ΠΌΠ°ΡΡˆΡ‚Π°Π±Π΅. Π“Π΅Π½ΠΎΠΌ Π±ΠΈΠΎΠ». 2018;19:167. [БСсплатная ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΡ PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Zheng GX, Lau BT, Schnall-Levin M., Jarosz M., Bell JM, Hindson C.M., Kyriazopoulou-Panagiotopoulou S., Masquelier DA, Merrill L., Terry Π”ΠΆ. М. Π“Π°ΠΏΠ»ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅Π²Ρ‹Ρ… ΠΈ Ρ€Π°ΠΊΠΎΠ²Ρ‹Ρ… Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠΎΠ² с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ Π²Ρ‹ΡΠΎΠΊΠΎΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ сСквСнирования связанного чтСния. Нац. Π‘ΠΈΠΎΡ‚Π΅Ρ…Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³. 2016; 34:303–311. [БСсплатная ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΡ PMC] [PubMed] [Google Scholar]
  • Zhong C., Zhang S. CLAN: CrossLinked Ρ‡ΠΈΡ‚Π°Π΅Ρ‚ инструмСнт ANalyais. iНаука. 2016 [Google Scholar]
  • Π—ΠΈΠ² Π”ΠΆ., Π›Π΅ΠΌΠΏΠ΅Π»ΡŒ А. Π£Π½ΠΈΠ²Π΅Ρ€ΡΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π°Π»Π³ΠΎΡ€ΠΈΡ‚ΠΌ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ сТатия Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ…. IEEE Trans. Π˜Π½Ρ„. ВСория. 1977;23:337–343. [Google Scholar]

Π‘Ρ‚Π°Ρ‚ΡŒΠΈ ΠΈΠ· iScience прСдоставлСны здСсь с Ρ€Π°Π·Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ Elsevier


Π‘Π΅ΠΊΠ²Π΅Π½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π½ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ поколСния (NGS) | Знакомство с Ρ‚Π΅Ρ…Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ΠΉ

Π‘Π΅ΠΊΠ²Π΅Π½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π½ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ поколСния для Π½Π°Ρ‡ΠΈΠ½Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ…

ΠœΡ‹ ΠΏΠΎΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠΌΠΈΠΌ вас с основами NGS, прСдоставив ΡƒΡ‡Π΅Π±Π½Ρ‹Π΅ пособия ΠΈ совСты ΠΏΠΎ ΠΏΠ»Π°Π½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡŽ вашСго ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ³ΠΎ экспСримСнта.

Начало Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Ρ‹

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ NGS?

Π‘Π΅ΠΊΠ²Π΅Π½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π½ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ поколСния (NGS) β€” это тСхнология массового ΠΏΠ°Ρ€Π°Π»Π»Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ сСквСнирования, ΠΎΠ±Π΅ΡΠΏΠ΅Ρ‡ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰Π°Ρ ΡΠ²Π΅Ρ€Ρ…Π²Ρ‹ΡΠΎΠΊΡƒΡŽ ΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, ΠΌΠ°ΡΡˆΡ‚Π°Π±ΠΈΡ€ΡƒΠ΅ΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ ΡΠΊΠΎΡ€ΠΎΡΡ‚ΡŒ. Π­Ρ‚Π° тСхнология ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΠ΅Ρ‚ΡΡ для опрСдСлСния порядка Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄ΠΎΠ² Π²ΠΎ всСх Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ°Ρ… ΠΈΠ»ΠΈ Ρ†Π΅Π»Π΅Π²Ρ‹Ρ… областях Π”ΠΠš ΠΈΠ»ΠΈ РНК. NGS ΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·Π²Π΅Π»Π° Ρ€Π΅Π²ΠΎΠ»ΡŽΡ†ΠΈΡŽ Π² биологичСских Π½Π°ΡƒΠΊΠ°Ρ…, ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΠΈΠ² лабораториям Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½ΡΡ‚ΡŒ ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΈΠΉ спСктр ΠΏΡ€ΠΈΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΈΠΉ ΠΈ ΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π°Ρ‚ΡŒ биологичСскиС систСмы Π½Π° Π½Π΅Π²ΠΈΠ΄Π°Π½Π½ΠΎΠΌ Ρ€Π°Π½Π΅Π΅ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½Π΅.

Π‘ΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹Π΅ слоТныС вопросы Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠΈΠΊΠΈ Ρ‚Ρ€Π΅Π±ΡƒΡŽΡ‚ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠΉ Π³Π»ΡƒΠ±ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ, которая нСдоступна Ρ‚Ρ€Π°Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹ΠΌ тСхнологиям сСквСнирования Π”ΠΠš. NGS Π·Π°ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΠ» этот ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π΅Π» ΠΈ стал повсСднСвным инструмСнтом для Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ этих вопросов.

ΠŸΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ NGS

ВСхнология сСквСнирования ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ поколСния ΠΊΠΎΡ€Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½ΠΈΠ»Π° Π²ΠΈΠ΄Ρ‹ вопросов, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΡƒΡ‡Π΅Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π·Π°Π΄Π°Π²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΈ Π½Π° ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ. Π˜Π½Π½ΠΎΠ²Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹Π΅ возмоТности ΠΏΡ€ΠΎΠ±ΠΎΠΏΠΎΠ΄Π³ΠΎΡ‚ΠΎΠ²ΠΊΠΈ ΠΈ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΎΠ±Π΅ΡΠΏΠ΅Ρ‡ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΈΠΉ спСктр ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠΉ. НапримСр, NGS позволяСт лабораториям:

  • БыстроС сСквСнированиС ΠΏΠΎΠ»Π½Ρ‹Ρ… Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠΎΠ²
  • Π“Π»ΡƒΠ±ΠΎΠΊΠΎΠ΅ сСквСнированиС Ρ†Π΅Π»Π΅Π²Ρ‹Ρ… областСй
  • ИспользованиС сСквСнирования РНК (RNA-Seq) для обнаруТСния Π½ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ΠΎΠ² РНК ΠΈ сайтов сплайсинга ΠΈΠ»ΠΈ количСствСнного опрСдСлСния мРНК для Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° экспрСссии Π³Π΅Π½ΠΎΠ²
  • Анализ эпигСнСтичСских Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ², Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ½ΠΎΠ΅ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΈΠ»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π”ΠΠš ΠΈ взаимодСйствиС Π”ΠΠš-Π±Π΅Π»ΠΎΠΊ
  • Π‘Π΅ΠΊΠ²Π΅Π½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Ρ†ΠΎΠ² Ρ€Π°ΠΊΠ° для изучСния Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΡ… соматичСских Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ΠΎΠ², субклонов ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΠΈ ΠΈ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎΠ³ΠΎ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠ³ΠΎ
  • ИсслСдованиС ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΠ±ΠΈΠΎΠΌΠ° Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°
  • ВыявлСниС Π½ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠ²

Π˜Π·ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠ² ΠΈ способов сСквСнирования

Как Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°Π΅Ρ‚ Illumina NGS?

Π’ Ρ‚Π΅Ρ…Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ Illumina NGS ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΠ΅Ρ‚ΡΡ ΠΏΠΎΠ΄Ρ…ΠΎΠ΄, ΠΏΡ€ΠΈΠ½Ρ†ΠΈΠΏΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΉΡΡ ΠΎΡ‚ классичСского ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π° ΠΎΠ±Ρ€Ρ‹Π²Π° Ρ†Π΅ΠΏΠΈ ΠΏΠΎ БэнгСру. Он ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΠ΅Ρ‚ Ρ‚Π΅Ρ…Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡŽ сСквСнирования ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΌ синтСза (SBS) β€” отслСТиваниС добавлСния ΠΏΠΎΠΌΠ΅Ρ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄ΠΎΠ² ΠΏΠΎ ΠΌΠ΅Ρ€Π΅ копирования Ρ†Π΅ΠΏΠΎΡ‡ΠΊΠΈ Π”ΠΠš β€” массово-ΠΏΠ°Ρ€Π°Π»Π»Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ.

Π‘Π΅ΠΊΠ²Π΅Π½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ поколСния позволяСт ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ массу Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… сСквСнирования Π”ΠΠš, ΠΎΠ½ΠΎ дСшСвлС ΠΈ Ρ‚Ρ€Π΅Π±ΡƒΠ΅Ρ‚ мСньшС Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½ΠΈ, Ρ‡Π΅ΠΌ Ρ‚Ρ€Π°Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠΎΠ½Π½ΠΎΠ΅ сСквСнированиС ΠΏΠΎ БэнгСру. 2 БистСмы сСквСнирования Illumina ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²Ρ‹Π΄Π°Π²Π°Ρ‚ΡŒ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Π² Π΄ΠΈΠ°ΠΏΠ°Π·ΠΎΠ½Π΅ ΠΎΡ‚ 300 ΠΊΠΈΠ»ΠΎΠ±Π°Π· Π΄ΠΎ Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΈΡ… Ρ‚Π΅Ρ€Π°Π±Π°Π· Π·Π° ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ ΠΏΡ€ΠΎΠ³ΠΎΠ½, Π² зависимости ΠΎΡ‚ Ρ‚ΠΈΠΏΠ° ΠΏΡ€ΠΈΠ±ΠΎΡ€Π° ΠΈ ΠΊΠΎΠ½Ρ„ΠΈΠ³ΡƒΡ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ.

Π£Π·Π½Π°ΠΉΡ‚Π΅ большС ΠΎ Ρ‚Π΅Ρ…Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ SBS

ΠšΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π²Ρ‹Π΅ прСимущСства NGS

ДоступноС сСквСнированиС всСго Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ°

Π‘ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ сСквСнирования ΠΏΠΎ БэнгСру Π½Π° основС капиллярного элСктрофорСза ΠΏΡ€ΠΎΠ΅ΠΊΡ‚ Β«Π“Π΅Π½ΠΎΠΌ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°Β» занял Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ 10 Π»Π΅Ρ‚ ΠΈ стоил ΠΏΠΎΡ‡Ρ‚ΠΈ 3 ΠΌΠΈΠ»Π»ΠΈΠ°Ρ€Π΄Π° Π΄ΠΎΠ»Π»Π°Ρ€ΠΎΠ².

Π‘Π΅ΠΊΠ²Π΅Π½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π½ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ поколСния, Π½Π°ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΈΠ², Π΄Π΅Π»Π°Π΅Ρ‚ ΠΊΡ€ΡƒΠΏΠ½ΠΎΠΌΠ°ΡΡˆΡ‚Π°Π±Π½ΠΎΠ΅ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ½ΠΎΠ΅ сСквСнированиС (WGS) доступным ΠΈ ΠΏΡ€Π°ΠΊΡ‚ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌ для срСднСго исслСдоватСля. Π­Ρ‚ΠΎ позволяСт ΡƒΡ‡Π΅Π½Ρ‹ΠΌ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ вСсь Π³Π΅Π½ΠΎΠΌ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° Π² ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΌ экспСримСнтС ΠΏΠΎ ΡΠ΅ΠΊΠ²Π΅Π½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡŽ ΠΈΠ»ΠΈ ΡΠ΅ΠΊΠ²Π΅Π½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΎΡ‚ тысяч Π΄ΠΎ дСсятков тысяч Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠΎΠ² Π·Π° ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ Π³ΠΎΠ΄.

Π£Π·Π½Π°ΠΉΡ‚Π΅ большС ΠΎ WGS

Π¨ΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΈΠΉ динамичСский Π΄ΠΈΠ°ΠΏΠ°Π·ΠΎΠ½ для профилирования экспрСссии

RNA-Seq Π½Π° основС NGS β€” это ΠΌΠΎΡ‰Π½Ρ‹ΠΉ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ позволяСт исслСдоватСлям ΠΏΡ€Π΅ΠΎΠ΄ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Ρ‚ΡŒ Π½Π΅ΡΡ„Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎΠ²ΠΈΠ·Π½Ρƒ ΡƒΡΡ‚Π°Ρ€Π΅Π²ΡˆΠΈΡ… Ρ‚Π΅Ρ…Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… ΠΊΠ°ΠΊ ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΡ‡ΠΈΠΏΡ‹. Π˜Π·ΠΌΠ΅Ρ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ экспрСссии Π³Π΅Π½ΠΎΠ² ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΡ‡ΠΈΠΏΠΎΠ² ΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΎ ΡˆΡƒΠΌΠΎΠΌ Π½Π° Π½ΠΈΠΆΠ½Π΅ΠΌ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½Π΅ ΠΈ насыщСниСм сигнала Π½Π° Π²Π΅Ρ€Ρ…Π½Π΅ΠΌ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½Π΅.

Π’ ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ ΠΎΡ‚ этого, сСквСнированиС ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ поколСния позволяСт количСствСнно ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Ρ€ΠΈΡ‚ΡŒ дискрСтноС Ρ†ΠΈΡ„Ρ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΅ сСквСнированиС, прСдлагая Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΈΠΉ динамичСский Π΄ΠΈΠ°ΠΏΠ°Π·ΠΎΠ½. 1,2,3

Π‘Ρ€Π°Π²Π½ΠΈΡ‚Π΅ массивы ΠΈ РНК-Seq

НастраиваСмоС Ρ€Π°Π·Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ для Ρ†Π΅Π»Π΅Π²Ρ‹Ρ… NGS

Π¦Π΅Π»Π΅Π²ΠΎΠ΅ сСквСнированиС позволяСт Π²Π°ΠΌ ΡΠ΅ΠΊΠ²Π΅Π½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ подмноТСство Π³Π΅Π½ΠΎΠ² ΠΈΠ»ΠΈ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Ρ€Π΅ΡΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ области Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ°, эффСктивно ΠΈ экономично фокусируя ΠΌΠΎΡ‰Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ НГБ. NGS ΠΎΠ±Π»Π°Π΄Π°Π΅Ρ‚ высокой ΠΌΠ°ΡΡˆΡ‚Π°Π±ΠΈΡ€ΡƒΠ΅ΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ позволяСт Π½Π°ΡΡ‚Ρ€Π°ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ Ρ€Π°Π·Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ Π² соотвСтствии с ΡΠΊΡΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ потрСбностями. Π’Ρ‹Π±Π΅Ρ€ΠΈΡ‚Π΅, слСдуСт Π»ΠΈ Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½ΡΡ‚ΡŒ повСрхностноС сканированиС Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΈΡ… ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Ρ†ΠΎΠ² ΠΈΠ»ΠΈ Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½ΡΡ‚ΡŒ сСквСнированиС Π½Π° большСй Π³Π»ΡƒΠ±ΠΈΠ½Π΅ с мСньшим количСством ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Ρ†ΠΎΠ², Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ Π½Π°ΠΉΡ‚ΠΈ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΠ΅ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Ρ‹ Π² Π·Π°Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ области.

Π£Π·Π½Π°ΠΉΡ‚Π΅ большС ΠΎ:

  • Π¦Π΅Π»Π΅Π²ΠΎΠ΅ сСквСнированиС
  • NGS ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΈΠ² сСквСнирования ΠΏΠΎ БэнгСру
  • NGS ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΈΠ² количСствСнной ПЦР

ДостиТСния Π² Ρ‚Π΅Ρ…Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ NGS

ПослСдниС достиТСния ΠΊΠΎΠΌΠΏΠ°Π½ΠΈΠΈ Illumina Π² области сСквСнирования ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ поколСния Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‚:

  • ΠŸΠΎΠ»ΡƒΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄Π½ΠΈΠΊΠΎΠ²ΠΎΠ΅ сСквСнированиС: систСма iSeq 100 сочСтаСт Π² сСбС ΠΊΠΎΠΌΠΏΠ»Π΅ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Ρ€Π½Ρ‹ΠΉ мСталлооксидный ΠΏΠΎΠ»ΡƒΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄Π½ΠΈΠΊΠΎΠ²Ρ‹ΠΉ (CMOS) Ρ‡ΠΈΠΏ с ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΊΠ°Π½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ SBS для получСния высокоточных Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Π² ΠΊΠΎΠΌΠΏΠ°ΠΊΡ‚Π½ΠΎΠΉ систСмС.
  • ВСхнология ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ ΠΊΡŽΠ²Π΅Ρ‚Ρ‹
  • : эта опция обСспСчиваСт ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ ΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ для Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΈΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΈΠΉ сСквСнирования.
  • 75 ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΈΠ½Π½ΠΎΠ²Π°Ρ†ΠΈΠΉ: БистСмы NextSeq 1000 ΠΈ 2000 ΠΎΠ±Π΅ΡΠΏΠ΅Ρ‡ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ Π³ΠΈΠ±ΠΊΠΎΡΡ‚ΡŒ для Π½ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΈΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΈΠΉ, простой Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‡ΠΈΠΉ процСсс ΠΈ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… всСго Π·Π° 2 часа.
  • Π”ΠΎ 16 Π’Π‘: сСрия NovaSeq X обСспСчиваСт ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ ΠΌΠΎΡ‰Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ сСквСнирования для ΠΏΡ€ΠΈΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΈΠΉ, интСнсивно ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅.
Π’ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π—Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΠ΅

Π˜Π½Π΄ΠΈΠ²ΠΈΠ΄ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ мСдицинскиС ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΡ‹ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‡ΡŒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°ΠΌ ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‚ΡŒ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π° основС ΠΈΡ… гСнСтичСских Ρ‡Π΅Ρ€Ρ‚Π΅ΠΆΠ΅ΠΉ ΠΈ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»ΠΈ выТиваСмости, качСство ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ ΠΈ ΡΡ‚ΠΎΠΈΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ лСчСния.

ΠŸΠΎΠ΄Ρ€ΠΎΠ±Π½Π΅Π΅

Как ΡƒΡ‡Π΅Π½Ρ‹Π΅ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΡŽΡ‚ NGS

Π£Π·Π½Π°ΠΉΡ‚Π΅, ΠΊΠ°ΠΊ исслСдоватСли Π² Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… областях ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΡŽΡ‚ сСквСнированиС Π½ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ поколСния для ΡΠΎΠ²Π΅Ρ€ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΏΡ€ΠΎΡ€Ρ‹Π²Π½Ρ‹Ρ… ΠΎΡ‚ΠΊΡ€Ρ‹Ρ‚ΠΈΠΉ.

Π“Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ° восприимчивости ΠΊ COVID-19

Π­Ρ‚ΠΎ общСбританскоС исслСдованиС ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΠ΅Ρ‚ NGS для сравнСния Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠΎΠ² Ρ‚ΡΠΆΠ΅Π»ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΈ Π»Π΅Π³ΠΊΠΎΠ±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… COVID-19ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ², Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‡ΡŒ Ρ€Π°ΡΠΊΡ€Ρ‹Ρ‚ΡŒ гСнСтичСскиС Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹, связанныС с Π²ΠΎΡΠΏΡ€ΠΈΠΈΠΌΡ‡ΠΈΠ²ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ.

ΠŸΡ€ΠΎΡ‡ΠΈΡ‚Π°Ρ‚ΡŒ ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΡŽ

Π˜Π·ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ микроокруТСния ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΠΈ

Π£Ρ‡Π΅Π½Ρ‹Π΅ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΡŽΡ‚ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ NGS для изучСния микроокруТСния Ρ€Π°ΠΊΠ°, выяснСния ΠΏΠ°Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π½ΠΎΠ² экспрСссии Π³Π΅Π½ΠΎΠ² ΠΈ получСния ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΎ лСкарствСнной устойчивости ΠΈ мСтастазировании.

ΠŸΡ€ΠΎΡ‡ΠΈΡ‚Π°Ρ‚ΡŒ ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΡŽ

ВнСклСточная РНК ΠΊΠ°ΠΊ Π½Π΅ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΉ Π±ΠΈΠΎΠΌΠ°Ρ€ΠΊΠ΅Ρ€

Π­Ρ‚ΠΎ исслСдованиС ΠΏΠΎΠ΄Ρ‡Π΅Ρ€ΠΊΠΈΠ²Π°Π΅Ρ‚ ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΈΠΉ ΠΏΠΎΡ‚Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π» сСквСнирования Ρ†ΠΈΡ€ΠΊΡƒΠ»ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΉ Π²Π½Π΅ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ РНК для обнаруТСния Π±ΠΈΠΎΠΌΠ°Ρ€ΠΊΠ΅Ρ€ΠΎΠ² ΠΈ Π½Π΅ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠ½ΠΈΡ‚ΠΎΡ€ΠΈΠ½Π³Π° состояния Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΡ.

ΠŸΡ€ΠΎΡ‡ΠΈΡ‚Π°Ρ‚ΡŒ ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΡŽ

˝

ΠΠ°Ρ‡Π°Ρ‚ΡŒ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ NGS

Руководство ΠΏΠΎ ΠΏΠΎΠΊΡƒΠΏΠΊΠ΅ систСмы

ΠŸΡ€ΠΈΠ²Π΅Π΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π½ΠΈΠΆΠ΅ рСсурсы содСрТат Ρ†Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄Π°Ρ†ΠΈΠΈ для ΡƒΡ‡Π΅Π½Ρ‹Ρ…, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Ρ€Π°ΡΡΠΌΠ°Ρ‚Ρ€ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ приобрСтСния систСмы сСквСнирования ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ поколСния.

  • ΠŸΡ€ΠΎΡΠΌΠΎΡ‚Ρ€ Ρ‚Π°Π±Π»ΠΈΡ† сравнСния ΠΏΠ»Π°Ρ‚Ρ„ΠΎΡ€ΠΌ NGS
  • Π’ΠΎΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΠΉΡ‚Π΅ΡΡŒ нашим ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΌ инструмСнтом Π²Ρ‹Π±ΠΎΡ€Π° ΠΏΠ»Π°Ρ‚Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹
  • ΠžΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠΌΡŒΡ‚Π΅ΡΡŒ с нашим Руководством покупатСля систСмы NGS, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ, ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ слСдуСт ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄ ΠΏΠΎΠΊΡƒΠΏΠΊΠΎΠΉ.
Π­ΠΊΡΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ сообраТСния NGS

Π£Π·Π½Π°ΠΉΡ‚Π΅ ΠΎ Π΄Π»ΠΈΠ½Π΅ считывания, ΠΎΡ…Π²Π°Ρ‚Π΅, показатСлях качСства ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… ΡΠΊΡΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… сообраТСниях, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²Π°ΠΌ ΡΠΏΠ»Π°Π½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Ρ†ΠΈΠΊΠ» сСквСнирования.

Π˜ΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΠΉΡ‚Π΅ наши ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ инструмСнты, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‡ΡŒ Π²Π°ΠΌ ΡΠΎΠ·Π΄Π°Ρ‚ΡŒ собствСнный ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΎΠΊΠΎΠ» NGS ΠΈΠ»ΠΈ Π²Ρ‹Π±Ρ€Π°Ρ‚ΡŒ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚Ρ‹ ΠΈ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ для вашСго ΠΏΡ€ΠΎΠ΅ΠΊΡ‚Π°.

Начало планирования экспСримСнтов

РСсурсы для Π²Ρ‹ΡΠΎΠΊΠΎΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΠΉ NGS

  • Π’Ρ‹ΡΠΎΠΊΠΎΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ сСквСнированиС: ΠΎΠ±Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΊΠ° большСго количСства ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Ρ†ΠΎΠ² для ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ статистичСской достовСрности. Π­ΠΊΠΎΠ½ΠΎΠΌΠΈΡ‡Π½ΠΎ запускайтС ΠΌΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΠΎΠΌΠ½Ρ‹Π΅ прилоТСния с большим объСмом Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ…, ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΡ новСйшиС ΠΊΡ€ΡƒΠΏΠ½ΠΎΠΌΠ°ΡΡˆΡ‚Π°Π±Π½Ρ‹Π΅ сСквСнсоры.
  • Автоматизация ΠΏΠΎΠ΄Π³ΠΎΡ‚ΠΎΠ²ΠΊΠΈ Π±ΠΈΠ±Π»ΠΈΠΎΡ‚Π΅ΠΊ: ΠΈΠ·ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚Π΅ Π°Π²Ρ‚ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ для Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Ρ‹ с Тидкостями, Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°Π½Π½Ρ‹Π΅, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‡ΡŒ лабораториям ΠΏΠΎΠ΄Π³ΠΎΡ‚ΠΎΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ большоС количСство Π±ΠΈΠ±Π»ΠΈΠΎΡ‚Π΅ΠΊ NGS.
  • БистСмы управлСния Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎΠΉ ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ (LIMS): Π°Π²Ρ‚ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΡƒΠΉΡ‚Π΅ Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‡ΠΈΠ΅ процСссы, ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π³Ρ€ΠΈΡ€ΡƒΠΉΡ‚Π΅ инструмСнты ΠΈ управляйтС ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Ρ†Π°ΠΌΠΈ.
  • Π₯Ρ€Π°Π½ΠΈΠ»ΠΈΡ‰Π΅ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… NGS: НадСТно Ρ…Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‚Π΅ ΠΎΠ³Ρ€ΠΎΠΌΠ½ΠΎΠ΅ количСство Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… NGS ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ½Ρ‹Ρ… Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ….

Π₯ΠΎΡ‚ΠΈΡ‚Π΅ ΡƒΠ·Π½Π°Ρ‚ΡŒ большС ΠΎ Ρ‚ΠΎΠΌ, ΠΊΠ°ΠΊ Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½ΡΡ‚ΡŒ NGS? Π—Π°Ρ€Π΅Π³ΠΈΡΡ‚Ρ€ΠΈΡ€ΡƒΠΉΡ‚Π΅ΡΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ Ρ‚ΠΎΡ€Π³ΠΎΠ²Ρ‹ΠΉ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΡΡ‚Π°Π²ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒ связался с Π²Π°ΠΌΠΈ.

Π’Π΅Π±ΠΈΠ½Π°Ρ€Ρ‹

Π“ΠΈΠ±ΠΊΠΈΠ΅ Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ с использованиСм NextSeq 1000 ΠΈ 2000

ΠŸΠΎΡΠΌΠΎΡ‚Ρ€ΠΈΡ‚Π΅ записанноС обсуТдСниС Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, ΠΊΠ°ΠΊ сСквСнсоры NextSeq 1000/2000 ΠΎΠ±Π΅ΡΠΏΠ΅Ρ‡ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ Π³ΠΈΠ±ΠΊΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ ΠΌΠ°ΡΡˆΡ‚Π°Π±ΠΈΡ€ΡƒΠ΅ΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ для Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Ρ‹ с Ρ€Π°Π·Π½ΠΎΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹ΠΌΠΈ прилоТСниями ΠΈ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π°ΠΌΠΈ для эффСктивных ΠΎΡ‚ΠΊΡ€Ρ‹Ρ‚ΠΈΠΉ.

НовоС ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ NGS Π² исслСдованиях Ρ€Π°ΠΊΠ°

ЭкспСрты ΠΏΡ€Π΅Π΄ΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ ΠΎΠ±Π·ΠΎΡ€ достиТСний ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌ NGS Π² ΠΏΡ€ΠΎΠ΄Π²ΠΈΠΆΠ΅Π½ΠΈΠΈ исслСдований Ρ€Π°ΠΊΠ°, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ обсуТдСниС Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π³Ρ€ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΠΌΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΠΎΠΌΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΏΠΎΠ΄Ρ…ΠΎΠ΄ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ использован Π² Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰Π΅ΠΉ диагностикС ΠΈ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ Ρ€Π°ΠΊΠ°.

ИспользованиС возмоТностСй Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠΈΠΊΠΈ для наблюдСния Π·Π° Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Π°ΠΌΠΈ SARS-CoV-2

Π£Π·Π½Π°ΠΉΡ‚Π΅ ΠΎ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π°Ρ… наблюдСния Π·Π° SARS-CoV-2, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ трСбования, Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‡ΠΈΠΉ процСсс ΠΈ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·.

Новости Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠΈΠΊΠΈ

ИсслСдованиС ΠΆΠΈΠ΄ΠΊΠΎΠΉ биопсии Π΄Π°Π΅Ρ‚ Π½ΠΎΠ²ΡƒΡŽ Π½Π°Π΄Π΅ΠΆΠ΄Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°ΠΌ с Ρ€Π°ΠΊΠΎΠΌ Π»Π΅Π³ΠΊΠΈΡ…

ΠŸΡ€Π°Π²ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²ΠΎ Уэльса запускаСт ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΡƒ, Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ Π½Π° ускорСниС диагностики ΠΈ ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ клиничСских Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠ²

ΠŸΡ€ΠΎΡ‡ΠΈΡ‚Π°Ρ‚ΡŒ ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΡŽ

ИспользованиС Π°Π½Π°Π»ΠΈΡ‚ΠΈΠΊΠΈ для ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ диагностики Ρ€Π°ΠΊΠ° ΠΈ Π²Ρ‹Π±ΠΎΡ€Π° Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ

Π Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΊΠ° ΠΈ автоматизация Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‡ΠΈΡ… процСссов для Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π°, ΠΎΠ±Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΊΠΈ ΠΈ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° Π³Π΅Π½ΠΎΠΌΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ исслСдоватСлями ΠΈ клиницистами.

Π”ΠΎΠ±Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊΠΎΠΌΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Ρ€ΠΈΠΉ

Π’Π°Ρˆ адрСс email Π½Π΅ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΎΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²Π°Π½. ΠžΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ поля ΠΏΠΎΠΌΠ΅Ρ‡Π΅Π½Ρ‹ *